Probleme nutriționale în tratamentul fenilcetonuriei; Nutriție personalizată
Majoritatea pacienților cu PKU trebuie să urmeze o dietă restricționată în proteine naturale, ceea ce reprezintă o provocare nutrițională, deoarece este necesar ca pacientul să restricționeze cantitatea de proteine naturale consumate pentru a reduce aportul de fenilalanină (Phe, pentru contracția sa în limba engleză și așa cum este cunoscut în chimie) evitând în același timp efectele unei diete private de aceste caracteristici. După diagnostic, persoanele afectate sunt supuse unei intervenții dietetice, care implică produse speciale care nu conțin Phe, cantități variabile de alimente cu conținut scăzut de Phe, precum și fructe și legume selectate pe baza conținutului lor de Phe. În esență, dieta PKU poate fi privită ca o dietă de tip vegan prescrisă medical.
Laptele uman și alăptarea
După diagnostic, prima întrebare în cazul PKU clasic este cum să ne ocupăm de laptele uman și alăptarea. Laptele uman este un aliment întreg pentru animale și conține proteine animale complete și intacte din punct de vedere structural, cu toți aminoacizii esențiali.
Laptele uman este un aliment cu conținut scăzut de proteine. Într-adevăr, în timp ce prezintă un conținut mediu de 0,9-1,0 g proteine / 100 ml, 0,3-0,4 g proteine / 100 ml lapte uman sunt alcătuite din proteine funcționale -0,2 g lactoferină, 0,1 g imunoglobulină (Ig) A, unele lizozime și componente minore - și doar 0,6 g/dL pentru a satisface cerințele de proteine ale sugarilor. În cadrul acestei cantități, aproximativ 50 mg/100 ml este reprezentat de Phe și 50 mg/100 ml este reprezentat de tirozină; în schimb, o formulă standard pentru sugari (formulă) conține de 2-3 ori mai mult Phe la 100 ml. Prin urmare, laptele uman poate fi, de asemenea, considerat ca un aliment Phe relativ scăzut și avantajele și dezavantajele de a-l permite în dieta pacienților cu PKU ar trebui evaluate cu atenție. O abordare practică ar fi să permită 300-400 ml de lapte uman pe zi, deși toleranța individuală ar trebui monitorizată cu strictețe. Au fost sugerate programe similare pentru gestionarea PKU, alternând alimentele pentru sugari cu lapte uman și produse fără Phe.
Primiți lapte matern contra Formula în primele săptămâni înainte de diagnostic a fost asociată cu o performanță mai bună la testele potențiale evocate vizual la vârsta de 12 luni și, de asemenea, cu scoruri mai mari de neurodezvoltare la copiii de vârstă școlară elementară. Acest lucru poate fi asociat cu conținutul redus de proteine și scăderea aportului de acizi grași polinesaturați cu lanț lung (LCPUFA) în laptele uman și legătura mai strânsă dintre mamă și copilul alăptării. În ciuda acestui fapt, alăptarea este mai puțin frecventă la persoanele cu PKU decât la populația generală.
Datorită marilor avantaje biologice și de dezvoltare și acolo unde este fezabil sau nu contraindicat, laptelui uman și alăptării ar trebui să li se acorde o mai mare atenție în PKU și în alte erori înnăscute ale metabolismului decât este cazul în prezent.
Dieta de tip vegan și fenilcetonurie
Caracteristicile dietei pentru pacienții cu PKU, odată introduse solidele, amintesc de cele ale unei diete vegane în ceea ce privește compoziția alimentelor naturale permise. În programele dietetice, cantitățile de alimente naturale nemodificate permise sunt calculate printr-o metodă de echivalență Phe (în funcție de cât de mult Phe conține un aliment pentru o greutate dată).
Dietele vegane au fost recent luate în considerare în cadrul populațiilor sănătoase pentru beneficiile pentru sănătate pe care se presupune că le reprezintă. Dietele lacto-ovo-vegetariene (fără carne roșie, păsări de curte, pește, fructe de mare sau carne de animale de orice fel, dar lactatele și ouăle sunt permise) și dietele vegane (fără produse de origine animală) oferă mai multe beneficii nutriționale, inclusiv niveluri scăzute de grăsimi saturate, colesterol și proteine animale, precum și niveluri mai ridicate de carbohidrați, fibre, magneziu, potasiu, folat, antioxidanți și fitochimicale. Vegetarienii, în general, s-au raportat că au indici de masă corporală mai mici decât non-vegetarieni, precum și rate mai mici de deces din cauza bolilor de inimă ischemice, niveluri mai scăzute de colesterol din sânge și tensiune arterială mai mică, precum și rate mai mici. diabet și cancer de prostată și colon.
Din punct de vedere istoric, o mare parte din datele științifice colectate cu privire la deficiențele cheie de nutrienți la vegetarieni au inclus dovezi ale unui deficit de proteine, fier, zinc, calciu, vitaminele A, B 2 (riboflavină), B 12 și D, acids- acizi grași 3 și iod, dar cercetări mai recente arată că atât dietele vegetariene, cât și cele vegane pot îndeplini recomandările actuale pentru toți acești nutrienți (deși dezbaterea continuă asupra vitaminei B 12, în special cu dieta vegană, deoarece rezultatele nu sunt concludente).
Deși pacienții cu PKU urmează o dietă de tip vegan, unele dintre componentele dietelor vegane obișnuite (cum ar fi cerealele și nucile) sunt restricționate la acești pacienți datorită conținutului ridicat de proteine. Aceste alimente sunt bogate în micronutrienți și, prin urmare, o dietă vegană normală ar putea îndeplini recomandările pentru acești nutrienți, în timp ce o dietă PKU ar putea să nu. În unele cazuri, utilizarea de alimente sau suplimente fortificate poate fi utilă pentru îndeplinirea nivelurilor recomandate pentru nutrienți individuali. În ciuda acestui fapt, Comitetul pentru nutriție al Societății Europene de Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție (ESPGHAN) a sugerat recent că sugarii și copiii mici care urmează o dietă vegetariană ar trebui să primească o cantitate suficientă (aproximativ 500 ml) de lapte (uman sau formula) și produse lactate, bazate în principal pe posibile deficiențe alimentare care afectează creșterea în primii 2 ani de viață postnatală.
În planificarea dietelor vegane, sugarii vegani alăptați pot necesita suplimente de vitamina B 12 dacă dieta maternă este inadecvată; Copiii mai în vârstă pot necesita suplimente de zinc și surse fiabile de fier și vitaminele B 12 și D. Conform unor studii, acești copii pot avea un nivel scăzut de calciu. În plus, biodisponibilitatea zincului și fierului din alimentele de origine vegetală poate fi scăzută. Nevoile de proteine sunt puțin mai mari pentru copiii vegani, dar sunt ușor de îndeplinit cu o dietă variată care oferă cantitatea potrivită de energie. O atenție deosebită trebuie acordată practicilor dietetice care cresc absorbția zincului și fierului din alimentele vegetale. În plus, ar trebui subliniate surse bune de acid gras ω-3, acidul linolenic, pentru a crește sinteza acidului gras cu lanț lung, acidul docosahexaenoic (DHA). În consecință, nutriționiștii și dieteticienii profesioniști care sfătuiesc familiile vegane ar trebui să ajute părinții să identifice surse bune de vitamine B 2 și B 12, zinc, calciu și, dacă expunerea la lumina soarelui este inadecvată, vitamina D.