Prezentare generală a tulburărilor metabolismului amino; acizi și; acizi org; unic -
, MD,
- Colegiul medical Sidney Kimmel al Universității Thomas Jefferson
- Divizia Serviciilor de Referire a Diagnosticului, Nemours/A.I. spitalul pentru copii duPont
- Audio (0)
- Calculatoare (0)
- Imagini (0)
- Modele 3D (0)
- Mese (7)
- Video (0)
Defectele de transport ale aminoacizilor din tubul renal includ cistinuria și boala Hartnup, care vor fi discutate în altă parte. Tulburările metabolismului aminoacizilor și acidului organic includ
În plus, există o serie de alte tulburări ale metabolismului aminoacizilor și acidelor organice, inclusiv cele care implică tulburări beta și gamma aminoacizi, ciclul gamma-glutamil, glicină, histidină, lizină, prolină și hidroxiprolină și tulburări ale altor amino acizi.
Tulburări beta-aminoacizi și gamma-aminoacizi
Boală (numărul OMIM)
Proteine sau enzime defecte
Genă sau gene defecte (localizare cromozomială)
Hiper-β-alaninemie (237400)
β -alanină- α-cetoglutarat aminotransferază
Profil biochimic: creșterea β-alaninei, taurinei, acidului γ-aminobutiric (GABA) și a acidului β-aminoisobutiric în urină
Manifestari clinice: convulsii, somnolență, moarte
Tratament: piridoxină
Deficiență de semialdehidă de metilmalonic/malonic dehidrogenază cu 3-amino și 3-hidroxi acidurie (236795)
Semialdehidă metilmalonică/dehidrogenază malonică
Profil biochimic: acid 3-hidroxiizobutiric crescut Acid 3-aminoisobutiric, acid 3-hidroxipropionic β -alanină și acid 2-etil-3-hidroxipropionic
Manifestari clinice: de la absent la ușor
Tratament: nedeterminat
Deficitul de semi-aldehidă metilmalonică dehidrogenază cu acidemie metilmalonică ușoară
Semialdehidă metilmalonică dehidrogenază (vezi și metabolismul aminoacizilor de șold ramificat, de mai sus)
Profil biochimic: creșterea moderată a acidului metilmalonic urinar
Manifestari clinice: întârziere în dezvoltare, convulsii
Tratament: fără tratament eficient
Hiperacidurie beta-aminoisobutirică (210100)
Profil biochimic: acid β-aminoisobutiric crescut
Caracteristici clinice: benign
Tratament: niciunul nu este necesar
Dependența de piridoxină cu convulsii (266100)
Genă specifică nedeterminată (5q31.2-q31.3)
Profil biochimic: acid glutamic crescut în lichidul cefalorahidian
Manifestari clinice: tulburări convulsive rezistente la anticonvulsivante convenționale, plâns puternic, hipotermie, tremurături, distonie, hepatomegalie, hipotonie, dispraxie, întârziere în dezvoltare
Tratament: piridoxină
Deficitul de GABA-transaminază (137150)
4-aminobutirat-α-cetoglutarat aminotransferază
Profil biochimic: creșterea GABA și β-alaninei în plasmă și lichidul cefalorahidian, creșterea carnozinei
Manifestari clinice: creștere liniară accelerată, convulsii, hipoplazie cerebelară, întârziere psihomotorie, leucodistrofie, suprimare a exploziei tipar EEG
Tratament: fără tratament cunoscut
4-hidroxibutiric acidurie (271980)
Semialdehidă succinică dehidrogenază
Profil biochimic: creșterea acidului 4-hidroxibutiric și a glicinei în urină
Manifestari clinice: întârziere psihomotorie, întârziere a limbajului, hipotonie
Tratament: vigabatrin
Carnozinemie, homocarnosinoză sau ambele (236130, 212200)
Genă specifică nedeterminată (18q21.3)
Profil biochimic: în fenotipul carnosinemiei, carnosinurie în ciuda unei diete fără carne, anserină urinară crescută după ingestia de alimente care conțin imidazol dipeptide, lichid cefalorahidian normal
În fenotipul homocarnosinozei, creșterea homocarnosinei în lichidul cefalorahidian, carnosina serică normală
Manifestari clinice: în general benigne; simptomele raportate sunt probabil datorate părtinirii verificării
Tratament: niciunul nu este necesar
* Gena a fost identificată și baza moleculară a fost elucidată.
OMIM = moștenirea mendeliană online la om (vezi baza de date OMIM).
Tulburări ale ciclului gamma-glutamil
Boală (numărul OMIM)
Proteine sau enzime defecte
Genă sau gene defecte (localizare cromozomială)
Deficit de Γ-glutamilcisteină sintetază (230450)
γ-glutamilcisteina sintetaza
Profil biochimic: Aminoacidurie, deficit de glutation
Manifestari clinice: hemoliză, degenerare spinocerebeloasă, neuropatie periferică, miopatie
Tratament: fără tratament definit; evitarea medicamentelor care declanșează crize hemolitice în deficiența G6PD
Acidurie piroglutamică (5-oxoprolinurie; 266130, 231900)