Prader-Willi, între important și urgent

Analiză

Sănătatea este ceea ce contează

În ciuda faptului că nu are tratament, diagnosticul precoce reușește să îmbunătățească calitatea vieții

persoanelor afectate

În 1956, elvețianul Andrea Prader (1919-2001), medic pediatru și endocrinolog, Alexis Labhart (n.1916), internist, și Heinrich Willi (1900-1971), medic pediatru, au descris o imagine care consta în obezitate, mâini și picioare mici, oligofrenie și statură mai scurtă decât în ​​mod normal; acești copii au avut, de obicei, o scădere mare a tonusului muscular în primii ani.

Se mai numește sindrom Labhart-Willi, sindrom Prader, sindrom Prader-Labhart-Willi și sindrom Prader-Labhart-Willi-Fanconi.

Acest sindrom se caracterizează prin hipotonie musculară, deficit mental, obezitate, statură scurtă, hipogonadism și diabet zaharat. Este frecventă ștergerea parțială în brațul lung al cromozomului 15. Este o alterare deasupra hipotalamusului (sindrom suprahipotalamic).

Este o boală rară foarte complexă care afectează una din cincisprezece mii de nașteri. Semnele și simptomele sale pot varia de la o persoană la alta și se pot schimba în timp, deși majoritatea au statură mică și organe sexuale subdezvoltate. Perioada neonatală și primii doi ani de viață se caracterizează prin hipotonie severă și probleme de înghițire prin aspirație, precum și prin întârziere psihomotorie. Apoi, principalele probleme sunt apariția hiperfagiei, cu riscul consecutiv de obezitate, dificultăți de învățare și probleme de comportament. Deși nu există niciun remediu, diagnosticul precoce, o abordare multidisciplinară și sprijinul familial realizează îmbunătățiri semnificative în calitatea vieții celor afectați.