Porfirie cutanată sau hepatocutanată tardivă; Sănătate digestivă

Acasă »Boli și simptome» Porfirie hepatocutanată sau cutanată tardivă

porfirie

PORFIRIA HEPATOCUTANE SAU CUTANE ESTE PREVĂZUTĂ

CONCEPT

CE ESTE?

Porfiria hepatocutanată (PHC) sau porfiria cutanea previa este cea mai frecventă dintr-un grup de boli rare numite porfirii. Acestea sunt produse de un deficit congenital sau dobândit în activitatea unei enzime numite uroporfirinogen decarboxilază (UROD), care este implicată în fabricarea GRUPULUI HEM (o componentă esențială a proteinelor precum hemoglobina și mioglobina). Acest deficit provoacă substanțe toxice care se acumulează în țesuturi dând naștere simptomelor cutanate, neurologice sau viscerale.

E FRECVENT? CE TIPURI EXISTĂ?

Este o boală rară: între 1 caz la 25.000 de locuitori în SUA și 5 cazuri la un milion de locuitori în Marea Britanie. Este mai frecvent la bărbați decât la femei. Există 2 tipuri: tipul I (80% din cazuri), se numește tip sporadic, deoarece nu există un defect congenital al UROD. Tipul II sau ereditar corespunde a 20% din cazuri, în care există un deficit parțial de UROD din cauza moștenirii autozomale dominante. În Turcia, a fost descris un PHC de tip III cauzat de otrăvirea cu hexaclorobenzen.

SIMPTOM

CUM SE MANIFESTĂ?

Organele afectate sunt ficatul și pielea. Leziunea caracteristică a pielii este apariția de vezicule în zonele expuse soarelui (brațe, antebrațe, față, picioare, scalp). Se rup ușor, lăsând cruste care se vindecă lent și se pot infecta, lăsând atrofie și cicatrici. De asemenea, sunt caracteristice hiperpigmentarea pielii și hipertricoza periorbitală (firele de păr de pe pomeți). Fragilitatea pielii și, uneori, a unghiilor este tipică. PHC este întotdeauna asociat cu o tulburare hepatică, tradusă printr-o creștere a enzimelor hepatice (GOT, GPT și GGT), mai pronunțată în cazurile asociate cu infecția cu virusul

Hepatita C:

Inflamația ficatului cauzată de virusul hepatitei C, care se răspândește prin contactul cu sângele cu sângele unei persoane infectate. În mai mult de jumătate din cazuri, inflamația ficatului persistă mai mult de șase luni, la fel cum se spune că hepatita devine cronică.