Ce este tulburarea spectrului autist și ce nu este Anales de Pediatría Continuada
Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării
Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor
Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate
Programul Anales de Pediatría Continuada a fost conceput pentru a oferi un serviciu bazat pe două platforme principale: un format electronic și un format de ediție pe hârtie la fiecare două luni. Ediția tipărită include între patru și cinci actualizări care abordează diferite aspecte epidemiologice, clinice și terapeutice. Jurnalul include, de asemenea, alte secțiuni care vizează dezvoltarea de recenzii ale tehnicilor de diagnostic, actualizări privind tratamentele și metodele de prevenire, cum ar fi vaccinurile, implicațiile clinice ale cercetării de bază și aspecte ale altor specialități care afectează frecvent pacienții. Toate articolele sunt abordate într-un mod atractiv, clar, confortabil și cu o nouă secvență vizuală care le facilitează lectura. Programul de educație continuă în pediatrie este aprobat de Asociația Spaniolă de Pediatrie și acreditat de Consiliul Catalan de Formare Continuă a Profesiilor Sanitare și de Comisia de Educație Continuă a SNS.
Publicația a fost întreruptă de Elsevier
Indexat în:
Urmareste-ne pe:
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
- Introducere
- Definiție. perspectiva actuală
- epidemiologie
- Etiologie și factori de risc
- Aspecte clinice
- Introducere
- Definiție. perspectiva actuală
- epidemiologie
- Etiologie și factori de risc
- Factori genetici
- Descoperiri neuroanatomice și neuroimagistică
- Factori de risc
- Aspecte clinice
- Comorbidități/probleme concurente
- Detectarea timpurie
- Diagnostic
- Diagnostic diferentiat
- Prognoza
- Bibliografie

Tulburările din spectrul autist (TSA) sunt un grup de tulburări ale neurodezvoltării cu o prevalență de 1% care sunt definite de modificări ale comunicării sociale și ale tiparului de interese și comportamente.
Acestea se caracterizează printr-o mare variabilitate și eterogenitate atât în mecanismele neurobiologice, cât și în manifestări clinice și traiectorii evolutive.
Conceptualizarea ASD în DSM-5 este hibridă, cu o abordare mai întâi categorică și apoi dimensională, cu factori clinici precum limbajul și coeficientul de inteligență care influențează prezentarea clinică, dar nu definesc diagnosticul.
Primele manifestări pot apărea după un an, dar este la vârsta de 24 de luni când coincide cu prezența unui vârf de noi simptome care facilitează recunoașterea și identificarea tulburării.
Nu există markeri biologici, astfel încât diagnosticul este clinic.
Diagnosticul diferențial trebuie făcut fundamental cu alte tulburări ale neurodezvoltării.
Tulburările neurodezvoltării includ, conform DSM-5 1, tulburări de dezvoltare intelectuală, tulburări de comunicare, tulburări de spectru autist (ASD), tulburări de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD), tulburări specifice învățării și tulburări motorii (tulburări de coordonare a dezvoltării, tulburări de mișcare stereotipe, Tulburarea lui Tourette și tulburările tic). De obicei, acestea se suprapun și sunt dificil de diferențiat între ele, mai ales în primii ani de viață 2, 3. Identificarea precoce a TSA este esențială pentru a asigura o intervenție precoce intensivă, esențială pentru un bun prognostic 4, 5 .
Această lucrare încearcă practic să descrie caracteristicile clinice care definesc ASD și diagnosticul diferențial al acestuia. Pe scurt, vor fi prezentate cunoștințe actualizate despre diferite aspecte ale acestui grup de tulburări.
Definiție. Perspectiva actuală
TSA sunt un grup de tulburări neurodezvoltării copilăriei care constituie un spectru sau „continuum al tulburărilor”, comunicarea socială și tiparul de interese și comportamente fiind domeniile fundamentale afectate. Au o componentă genetică mare asupra căreia acționează alți factori de mediu. Acestea se caracterizează printr-o mare variabilitate, eterogenitate și complexitate, atât în mecanismele neurobiologice, cât și în manifestările clinice, traiectoriile evolutive și prognosticul 6-9. Heterogenitatea și complexitatea fenotipică sunt determinate de variabilitatea în intensitatea principalelor simptome, nivelul de dezvoltare generală, genul, nivelul de funcționare cognitivă și adaptativă, abilitățile verbale și comorbiditatea și patologia asociată. .
Criterii de diagnostic pentru tulburările din spectrul autist.
Deficite persistente în comunicare și interacțiune socială în diverse contexte, care nu pot fi atribuite unei întârzieri generale de dezvoltare, manifestând simultan următoarele 3 deficite
Deficite de reciprocitate socială și emoțională
Gama de comportamente care variază de la abordarea socială anormală și incapacitatea de a menține alternanța într-o conversație, prin interese reduse, emoții și afecțiuni comune până la absența totală a inițiativei în interacțiunea socială
Deficite în comportamentele de comunicare non-verbală utilizate în comunicarea socială
Gama de comportamente variind de la o comunicare slab integrată, atât verbală cât și non-verbală, până la anomalii în contactul vizual și limbajul corpului, deficite în înțelegerea și utilizarea comunicării non-verbale, până la o lipsă totală de expresii faciale sau gesturi.
Deficite în dezvoltarea și menținerea relațiilor adecvate nivelului de dezvoltare
Gama de comportamente care variază de la dificultăți la menținerea unui comportament adecvat diferitelor contexte sociale, la dificultăți de a împărtăși jocuri fictive și prieteni până la lipsa de interes față de alte persoane
Modele de comportament, interese sau activități restricționate și repetitive care se manifestă în cel puțin 2 dintre următoarele:
-
B-1.
Vorbire stereotipică sau repetitivă, mișcări sau manipulare a obiectelor (stereotipuri motorii simple, ecolalie, manipulare repetitivă a obiectelor sau fraze idiosincratice)
Fixare excesivă a rutinelor, modele ritualizate de comportament verbal și non-verbal sau rezistență excesivă la schimbare (ritualuri motorii, insistența de a urma același traseu sau de a mânca același aliment, întrebări repetitive sau disconfort extrem cauzat de mici modificări)
Interese foarte restrictive și fixe de intensitate excesivă (cum ar fi un atașament puternic sau o preocupare pentru obiecte neobișnuite și interese excesiv circumscrise și perseverente)
Hiper sau hiporesponsivitate la stimuli senzoriali sau interes neobișnuit pentru aspectele senzoriale ale mediului (aparentă indiferență față de durere/căldură/frig, răspuns advers la sunete sau texturi specifice, simțul mirosului sau tactil exacerbat, fascinația pentru lumini sau obiecte care se rostogolesc)