Panoul sindromului Bardet-Biedl - DBGen

Sindromul Bardet-Biedl este o tulburare congenitală multi-organe caracterizată în primul rând prin pierderea progresivă a vederii, obezitate și polidactilie. În unele cazuri, provoacă, de asemenea, modificări ale dezvoltării intelectuale și anomalii ale organelor genitale. Este moștenită urmând un model autosomal recesiv. Frecvența populației sale variază între 1: 140.000/160.000 de indivizi. Panoul sindromului DBGen Bardet-Biedl include studiul regiunilor de codificare a 28 de gene și 5 mutații situate în regiunile interne ale intronilor.

sindromului

Principalele patologii

Tipul panoului și genele care sunt analizate

Secvențierea NGS a tuturor regiunilor de codificare și a regiunilor de îmbinare, include cel puțin 20 de nucleotide de la capetele intronului care flancează regiunea exon-intron.