Orphanet Xanthinuria ereditară

Căutare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru publicul larg
Enciclopedie pentru profesioniști
Ghiduri de urgență
Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Xantinurie ereditară

Definiția bolii

Este o tulburare a metabolismului purinic cauzată de un deficit de rănire a enzimei xantină dehidrogenază/oxidază și se caracterizează printr-o concentrație foarte scăzută (sau nedetectabilă) de acid uric în sânge și urină și o concentrație foarte mare de xantină în urină. ce cauzează urolitiaza.

ORPHA: 3467

rezumat

Epidemiologie

Prevalența xantinuriei ereditare nu este cunoscută, dar până în prezent au fost descrise aproximativ 150 de pacienți. Incidența anuală estimată este de 1: 6.000 la 1: 69.000. Inexactitatea acestor estimări se datorează ratei ridicate a cazurilor asimptomatice, ceea ce duce la subdiagnostic și la absența screeningului la nou-născut.

Descrierea clinică

Debutul simptomelor poate apărea la orice vârstă. Aproximativ 50% dintre pacienții cu xantinurie ereditară clasică au simptome de infecție a tractului urinar, hematurie, colici renale, insuficiență renală acută, cristalurie sau urolitiază. La foarte puțini pacienți, boala renală poate evolua spre insuficiență renală sau poate provoca chiar artropatie, miopatie sau ulcere duodenale.

Etiologie

Xantinuria ereditară este cauzată de mutații ale genelor xantină dehidrogenază (XDH, 2p23.1) sau cofactor molibden sulfurazic (MOCOS, 18q12.2), provocând un eșec al degradării hipoxantinei și xantinei la acidul aric și ducând la acumularea de xantină și, într-o măsură mai mică, hipoxantină. Xantinuria ereditară clasică include xantinuria de tip I și II: tipul I este un deficit simplu de xantină dehidrogenază/oxidază, din cauza mutațiilor în XDH, în timp ce tipul II este rezultatul unei combinații de deficiențe de xantină dehidrogenază și aldehidă oxidază, pentru mutații în MOCOS. Ambele deficiențe enzimatice duc la un fenotip clinic identic.