Orphanet Sindrom nefrotic congenital tip finlandez

gena NPHS1

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul nefrotic congenital de tip finlandez

Definiția bolii

Este un sindrom nefrotic congenital rar caracterizat printr-o pierdere masivă de proteine ​​și edem marcat care se manifestă în uter sau în primele trei luni de viață.

ORPHA: 839

rezumat

Epidemiologie

Acest tip de sindrom nefrotic este mai frecvent în Finlanda, cu o prevalență de 1/8.200 nașteri. Boala este văzută în diferite grupuri etnice din întreaga lume, dar prevalența ei este necunoscută.

Descrierea clinică

Copiii afectați prezintă proteinurie și edem masiv care începe intraetero (hidropiză sau hidrops fetal) și se naște de obicei prematur și are greutate redusă la naștere și cu o placentă mare care cântărește de obicei mai mult de 25% din greutatea natală a nou-născutului. Sindromul nefrotic sever se dezvoltă la scurt timp după naștere; Caracteristicile tipice includ hipoalbuminemia, hiperlipidemia, hipotiroidismul, distensia abdominală și edemul sever cu eșecul asociat de a prospera, precum și o susceptibilitate crescută la evenimente tromboembolice și infecții grave. Histologic, se observă dilatații microchistice ale tubilor, în timp ce glomerulii prezintă inițial doar modificări ușoare asociate cu hipercelularitate celulară mezangială variabilă și/sau hipercelularitate endocapilară. Microscopia electronică arată eliminarea podocitelor.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații recesive în gena NPHS1 (19q13), care codifică nefrina, o proteină cu o structură cu fermoar care este esențială pentru integritatea structurii poroase a „diafragmei cu fantă” sau a porului de filtrare glomerulară. Până în prezent, au fost detectate peste 200 de mutații în gena NPHS1, deși două dintre ele sunt deosebit de răspândite la copiii finlandezi afectați: una constă într-o deleție cu două perechi de baze în exonul 2, rezultând o proteină trunchiată (Fin-major), iar cealaltă este o mutație fără sens în exonul 26 (Fin minor). Aceste două mutații sunt observate la 94% dintre pacienții finlandezi, dar sunt destul de rare în afara Finlandei.