Orphanet Sferocitoza ereditară

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sferocitoza ereditară

Definiția bolii

Sferocitoza ereditară este o anemie congenitală hemolitică cu un spectru clinic larg (de la purtători asimptomatici până la hemoliză severă) caracterizată prin anemie, icter variabil, splenomegalie și colelitiază.

ORPHA: 822

rezumat

Epidemiologie

HD este cea mai frecventă cauză a hemolizei ereditare cronice în America de Nord, cu o prevalență de 1/5.000 de nașteri. Cu toate acestea, studiile de fragilitate osmotică sugerează existența unor forme extrem de ușoare sau subclinice, crescând prevalența la 1/2.000 în Europa de Nord.

Descrierea clinică

Icterul este de obicei prima manifestare clinică la nou-născuți (50% din cazuri) cu anemie care se dezvoltă la câteva zile după naștere și necesită transfuzie de schimb (

10%) și suport pentru transfuzii (

35%). Se observă frecvent splenomegalie. Vârsta de debut și severitatea variază considerabil în funcție de gradul de anemie și hemoliză. Au fost identificate patru categorii de HE: trăsătură HE (hemoglobină normală (Hb), 6% reticulocite, bilirubină> 34 µmol/L) și severă (Hb 10%, bilirubină> 51 µmol/L). În 10-15% din cazuri, în special pediatrice, se observă crize aplastice, adesea asociate cu infecții virale. Complicațiile mai puțin frecvente includ insuficiența de creștere, ulcerarea pielii, dermatita cronică, insuficiența cardiacă și supraîncărcarea secundară a fierului.

Etiologie

HD este cauzat de mutații la una dintre următoarele gene: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 (17q21.31) și EPB42 (15q15-q21), care codifică roșu proteine ​​ale membranei celulelor sanguine - lanțul alfa 1 al spectrului eritrocitar, lanțul 1 al spectrului eritrocitar beta, anchirina-1, schimbător de anioni (banda 3) și respectiv proteina membranei eritrocitelor (banda 4.2). Defectele acestor proteine ​​duc la pierderea coeziunii membranei globulare roșii și a suprafeței membranei, rezultând sferificarea eritrocitului, o reducere a deformabilității și distrugerea prematură a acesteia în splină.