Orphanet Obezitate din cauza deficitului de receptor al melanocortinei 4

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Obezitate datorată deficitului de receptor al melanocortinei-4

Definiția bolii

Deficiența receptorului de melanocortină 4 (MC4R) este cea mai comună formă de obezitate monogenă identificată până acum. Deficitul de MC4R se caracterizează prin: obezitate severă, cu masă corporală slabă crescută și densitate minerală osoasă, creștere liniară crescută în copilărie, hiperfagie din primul an de viață și hiperinsulinemie severă, cu conservarea funcției reproductive.

ORPHA: 71529

rezumat

Epidemiologie

Prevalența în populația generală este probabil de aproximativ 1 în 2000. Prevalența mutațiilor MC4R a fost estimată a fi de 0,5% până la 1% la adulții obezi (indicele de masă corporală> 30) cu valori mai mari în rândul populației cu copilărie severă- apariția obezității și cu variabilitate între diferite grupuri etnice.