Orphanet Limfangiectazie intestinală primară

limfangiectazie

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Limfangiectazie intestinală primară

Definiția bolii

Este o boală intestinală rară caracterizată prin dilatarea vaselor limfatice intestinale care determină pierderea limfei în lumenul intestinului subțire. Manifestările clinice includ edem asociat cu hipoalbuminemie (enteropatie care pierde proteine), astenie, diaree moderată, limfedem, revărsat seros și eșecul de a prospera la copii.

ORPHA: 90362

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută. Mai puțin de 500 de cazuri au fost descrise în întreaga lume.

Descrierea clinică

Limfangiectazia intestinală primară (LIP) este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de 3 ani, dar poate fi diagnosticată la pacienții mai în vârstă cu foarte puține simptome. Simptomul principal este edemul bilateral al membrelor inferioare, legat de enteropatia care pierde proteine, asociată cu hipoalbuminemia. Edemul poate fi moderat (picior, gleznă, gambă) până la adâncime, cu anasarcă și poate fi asociat cu pericardită, ascită (chiloasă sau nu) sau revărsat pleural. Alte simptome posibile includ: oboseală, dureri abdominale, pierderea în greutate și pierderea în greutate, eșecul de a prospera la copii, diaree moderată, deficit de vitamine liposolubile datorate malabsorbției sau deficit de fier cu anemie moderată. La unii pacienți, limfedemul extremităților este asociat cu LIP și este dificil de distins de edem. Semnul Stemmer este un semn important pentru confirmarea diagnosticului și, de asemenea, pentru a diferenția limfedemul de edem: este imposibil să ridicați și să ciupiți pielea de pe al doilea deget de la picior din cauza îngroșării pielii ca urmare a fibrozei.