Orphanet Epidermoliza buloasă distrofică

epidermoliza

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Epidermoliza buloasă distrofică

Definiția bolii

Epidermoliza buloasă distrofică (EAD) este o formă ereditară de epidermoliză buloasă (BE) caracterizată prin fragilitatea pielii și a mucoasei care are ca rezultat formarea de vezicule și ulcere superficiale care se dezvoltă sub lamina densă a membranei bazale cutanate și se vindecă lăsând cicatrici semnificative și chisturi de milium. Include zece subtipuri; Cele mai comune trei forme sunt: ​​EAD dominant generalizat (EADDG), EAD recesiv generalizat sever (gena EADR-sev) și un grup de „alte EAD generalizate”-.

ORPHA: 303

rezumat

Epidemiologie

EAD este a doua formă cea mai comună de AD. Prevalența generală variază de la 1/49.000 în Scoția la 1/420.168 în Statele Unite.

Descrierea clinică

Tabloul clinic este de intensitate variabilă, între ușoară și severă. Poate fi prezent la naștere sau chiar se poate manifesta în copilărie sau adolescență. Leziunile cutanate care apar spontan sau secundar la frecare pot fi generalizate sau localizate, în special pe mâini, picioare sau regiunea pretibială. Vindecarea veziculelor are ca rezultat formarea de cicatrici atrofice sau, mai rar, cicatrici hipertrofice, leziuni albopapuloide, chisturi de miliu și distrofie a unghiilor. Cicatrizarea excesivă poate duce la deformări extrem de invalidante ale mâinilor/piciorului (malformații „mitten” sau „mitten” tipice genului EAD-sev). Implicarea mucoasei este frecventă și se manifestă ca leziuni în cavitatea bucală și strictură esofagiană. Implicarea intensă a pielii și a mucoasei poate duce la anemie, deficit de fier și întârziere a creșterii.