Orphanet Dischinezie kinesiginală paroxistică

kinesiginală

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Dischinezie paroxistică kinesigenă

Definiția bolii

Dischinezia paroxistică kinezitică (PKD) este o formă de dischinezie paroxistică (vezi acest termen), caracterizată prin hiperchinezie involuntară scurtă și recurentă, cum ar fi coreoatetoza, balismul, atetoza sau distonia, cauzată de mișcări bruște.

ORPHA: 98809

rezumat

Epidemiologie

Prevalența mondială este estimată la 1/150.000. PKD este cea mai comună formă de dischinezie paroxistică. În formă sporadică, afectează bărbații mai frecvent decât femeile (raport de sex 3-4: 1).

Descrierea clinică

Vârsta tipică de debut este copilăria sau adolescența, cu un vârf la pubertate. PKD este cauzată de mișcări bruște în repaus (cum ar fi ridicarea de pe un scaun sau începutul mersului pe jos) sau de exerciții fizice și se caracterizează prin scurte atacuri de mișcări distonice, coreice sau atetoide, precedate de aură. De obicei durează mai puțin de 1 minut, fără conștiința modificată. Atacurile sunt frecvent unilaterale, dar pot fi alternative sau bilaterale, iar frecvența lor este variabilă. Unii pacienți au tulburări neurologice suplimentare, cum ar fi epilepsia infantilă familială benignă (BFIE) (vezi acest termen). Convulsiile infantile și coreoatetoza (sindromul ICCA) sunt considerate o formă variantă a PKD.