Orphanet Boală mixtă a țesutului conjunctiv

boală

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boală mixtă a țesutului conjunctiv

Definiția bolii

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (CMD) este o afecțiune rară a țesutului conjunctiv în care se combină semnele clinice ale lupusului eritematos sistemic (LES), sclerodermiei (SSc), polimiozitei (PM) (vezi termenii) și/sau artritei reumatoide (AR).

ORPHA: 809

rezumat

Epidemiologie

Prevalența exactă a CTED este necunoscută, cu excepția Japoniei, unde este estimată la 1/37.000 de locuitori. Afectează toate grupurile etnice, cu un raport femeie/bărbat de aproximativ 10: 1.

Descrierea clinică

De obicei apare între 15 și 35 de ani. Cele mai frecvente semne clinice sunt: ​​fenomenul Raynaud (vezi termenul), artralgia/artrita, degetele și mâinile umflate, sclerodactilia și miozita. Unii pacienți pot prezenta hipomotilitate esofagiană, erupție cutanată, nevralgie trigeminală, pleurezie, pericardită și hipertensiune pulmonară. În timpul recidivelor, pot fi observate simptome constituționale nespecifice, cum ar fi astenie, stare generală de rău sau febră moderată (care ar trebui să evoce întotdeauna posibilitatea unei infecții).