Orphanet Atrofia musculară a coloanei vertebrale proximale de tip 3

musculară

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Atrofia musculară a coloanei vertebrale proximale tip 3

Definiția bolii

Atrofia musculară proximală de tip 3 (SMA3) este o formă relativ ușoară de atrofie musculară proximală a coloanei vertebrale (vezi acest termen), caracterizată prin slăbiciune musculară și hipotonie care rezultă din degenerarea și pierderea neuronilor motori inferiori în măduva spinării și în nucleele trunchiului cerebral.

ORPHA: 83419

rezumat

Epidemiologie

Se estimează o prevalență de 1/375.000, aproximativ.

Descrierea clinică

Boala se manifestă după 12 luni de viață (de obicei între copilărie și adolescență), odată ce capacitatea ambulatorie a fost dobândită. Unii autori au distins două subtipuri (SMA3a și SMA3b): SMA3a definește acei pacienți la care boala apare înainte de 3 ani, în timp ce SMA3b definește acei pacienți la care boala apare după 3 ani. Dificultățile de mers, alergare și urcare și coborâre a scărilor sunt frecvente. Slăbiciunea musculară afectează predominant mușchii picioarelor și șoldurilor, progresând spre umeri și brațe. Boala afectează întotdeauna picioarele mai sever decât brațele. Este frecvent un ușor tremur al degetelor, precum și scolioza, iar reflexul rotulian este absent.

Etiologie

În ceea ce privește alte forme de SMA, SMA3 este cauzată în principal de deleții ale genei SMN1 (5q12.2-q13.3) care codifică proteina SMN (motor neuron supraviețuitor). Deși există unele variații, severitatea bolii în SMA este invers corelată cu numărul de copii ale celei de-a doua gene SMN (SMN2; 5q13.2); Pacienții cu SMA3 posedă 3 (PSMA3a) sau 4 (PSMA3b) copii ale genei SMN2. Ștergerile din gena NAIP (5q13.1) au fost identificate la pacienții cu SMA3 care pot juca un rol în modificarea severității bolii, deși aceste mutații sunt mai puțin frecvente decât la pacienții cu SMA1 și 2.