Orphanet Amiloidoza ATTRV30M

attrv30m

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Amiloidoza ATTRV30M

Definiția bolii

Polineuropatia amiloidă familială (FAP) sau polineuropatia amiloidă transtiretină (TTR) este o neuropatie senzorial-motoră autonomă progresivă care apare la vârsta adultă. Pierderea în greutate și afectarea cardiacă sunt frecvente; pot apărea, de asemenea, complicații oculare sau renale.

ORPHA: 85447

rezumat

Epidemiologie

Prevalența mondială este necunoscută, deși prevalența în rândul populației generale din Japonia a fost estimată recent la 1 per milion.

Descrierea clinică

FAP este eterogen din punct de vedere clinic, iar prezentarea sa clinică depinde de genotipul și originea geografică. FAP se prezintă în general ca o polineuropatie sensibilă dependentă de lungime cu anomalii autonome. Primele manifestări sunt parestezia, durerea sau leziunile trofice ale picioarelor, tulburările gastro-intestinale sau pierderea în greutate. Cea mai pronunțată pierdere senzorială implică durere și senzație de căldură. Pierderea motorului apare ulterior. Caracteristicile autonome includ hipotensiunea posturală și tulburările gastro-intestinale și genito-urinare.

Etiologie

FAP este transmis ca o trăsătură autosomală dominantă și este cauzat de mutații ale genei TTR (18q12.1). Până în prezent au fost identificate peste 40 de mutații TTR, asociate cu modele variate de implicare a organelor, vârsta de debut și progresia bolii. Cea mai comună variantă este substituția TTR Val30Met, din care au fost identificate mai multe focare endemice, în special în Portugalia, Japonia și Suedia. Cu toate acestea, fenotipul TTR Val30Met variază între aceste țări.