Noul protocol pentru diagnosticarea precoce a bolii celiace 2018
Ministerul Sănătății tocmai a publicat noul Protocol pentru diagnosticarea precoce a bolii celiace, un document care înlocuiește protocolul anterior, din 2008 și care include noi caracteristici importante care vor contribui, fără îndoială, la atenuarea subdiagnosticului ridicat al bolii.
După luni de muncă, noul protocol, coordonat de echipa doctorului Isabel Polanco, vede în sfârșit lumina zilei cu scopul de a ajunge la cât mai mulți profesioniști din domeniul sănătății cu putință.
Protocolul pentru diagnosticarea precoce a bolii celiace definește boala celiacă ca fiind o „tulburare sistemică bazată pe imunitate cauzată de ingestia de gluten și alte proteine conexe care afectează indivizii susceptibili genetic. În ciuda progreselor în cunoștințele sale și în dezvoltarea și îmbunătățirea testelor serologice, CD continuă să fie o entitate subdiagnosticată. Acest lucru se datorează în mare parte naturii sistemice a bolii, care afectează mai multe organe și sisteme, și lipsei de specificitate a manifestărilor sale clinice.
Dr. Isabel Polanco, coordonatorul protocolului, a fost recent în programul Celiacos en Directo, vorbind despre boala celiacă și despre protocol.
Și boala celiacă are simptome digestive și simptome extra-digestive și variază în funcție de momentul vieții pacientului. Prin urmare, există diferite simptome ale bolii celiace în copilărie, adolescență și maturitate. Această nespecificitate a simptomelor face dificilă diagnosticarea acestuia de mai multe ori și, prin urmare, numărul mare de persoane estimat a fi încă nediagnosticat.
Diagnosticul CD, subliniază din document, „necesită un indice ridicat de suspiciune din partea clinicianului. De fapt, în ciuda sensibilității și specificității ridicate a instrumentelor neinvazive disponibile astăzi, până la 70% dintre pacienții celiaci rămân nediagnosticați. Acest lucru se datorează în mare măsură eterogenității diferitelor tipare de prezentare, inclusiv a celor care rămân asimptomatice în momentul diagnosticului.
Astfel, boala celiacă poate fi dificil de diagnosticat și este necesară efectuarea mai multor teste, așa cum este indicat în noul protocol.
Anticorpii din sânge
-Anticorpii anti-țesut transglutaminază 2 (anti-TG2) isotip imunoglobulină A (IgA):
Acestea sunt cele mai frecvent utilizate pentru screening. Sensibilitatea sa pentru diagnostic este maximă (> 95%), dar specificitatea sa (90%) oarecum mai mică decât cea a anti-EmA, deoarece acestea pot fi prezente la titruri scăzute în bolile autoimune, bolile hepatice și infecțiile.
-Anticorpi anti-endomisiu (anti-EmA) izotip IgA:
Sensibilitatea sa este mai mică (80-90%) decât cea a anti-TG2, dar specificitatea sa este aproape de 100%, deoarece recunoaște doar epitopii TG2 legați de CD.
-Peptida gliadinică anti-deamidată (anti-DGP) izotipuri IgG și IgA:
Sunt anticorpi direcționați împotriva peptidelor imunodominante produse în timpul digestiei gliadinei și deamidate în submucoasa intestinală de către TG2. Atât IgG cât și IgA au o sensibilitate de diagnostic de 80-95% și o specificitate de 80-90%.
Este un test important care, totuși, nu este întotdeauna pozitiv, de aceea este esențial să ne amintim că anticorpii negativi nu exclud întotdeauna boala celiacă și sunt necesare mai multe teste.
Testarea genetică
Genele asociate cu boala celiacă se găsesc în sistemul HLA și sunt DQ2, DQ8 și Half DQ2, după cum explică Genyca.
studiu genetic Pe lângă confirmarea diagnosticului, poate fi foarte util în următoarele situații, explică documentul:
-La pacienții cu diagnostic incert cu suspiciune clinică bine întemeiată, dar cu serologie negativă (anticorpi negativi), dacă nu există risc genetic, trebuie luat în considerare un diagnostic alternativ, dar, dacă există un risc genetic, trebuie luată în considerare necesitatea unei biopsii.