Neurofibromatoza

Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este neurofibromatoza?
  3. Ce tipuri există?
  4. Care este cauza care o provoacă?
  5. Ce este boala Von Recklinghausen?
  6. Ce este schwannomatoza vestibulară?

Ce face alte nume?

NF, NF1, NF2

Boala Von Recklinghausen

Schwannomatoza vestibulară

ICD-9: 237,7

ICD-10: Q85.0

Ce este neurofibromatoza?

neurofibromatoza este numele unui grup de tulburări genetice care determină creșterea necontrolată a tumorilor de-a lungul nervilor

boala Recklinghausen Neurofibromatoza

Aceste tumori sunt rareori maligne, dar pot cauza probleme dacă opresc nervii sau alte părți ale corpului.

De asemenea, tind să provoace îngrijorare celor afectați de aspectul pe care îl conferă atunci când se formează sub piele.

Ce tipuri există?

Au fost descrise cel puțin 9 forme diferite de neurofibromatoză.

Există două forme cele mai frecvente de neurofibromatoză:

  • Neurofibromatoza tip I (NF1) sau boala Von Recklinghausen
  • Neurofibromatoza tip II (NF2) sau schwannomatoza vestibulară

Care este cauza care o provoacă?

Este o boală de origine genetică cauzată de mutații ale genei NF. Tipul 1 se datorează mutațiilor genei NF1 localizate pe cromozomul 17 (17q11.2) și tipului 2 datorită genei NF2 localizate pe cromozomul 22 (22q12.2)