Narcolepsie cu și fără cataplexie; o boală rară; limitativă și subdiagnosticată Anales de

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Bibliografie

Deși narcolepsia este o boală relativ rară, impactul acesteia asupra vieții unui copil poate fi considerabil.

Narcolepsia se caracterizează prin somnolență excesivă în timpul zilei (EDS), cu „atacuri de somn” în momente nepotrivite și, de obicei, însoțită de cataplexie (pierderea bruscă a tonusului muscular și căderea la pământ, declanșată frecvent de râs, cu conservarea conștiinței). Alte simptome asociate sunt paralizia somnului (senzație de incapacitate de a mișca sau de a vorbi fără pierderea cunoștinței), halucinații hipnagogice (vise „vii”, cu experiențe greu de distins de realitate) sau somnul de noapte fragmentat. Unii copii au și simptome depresive și sunt supraponderali-obezi.

Această boală a fost studiată pe larg, dar nu se cunoaște cu exactitate cauza exactă.

În narcolepsie pare să existe o tulburare a structurilor cerebrale responsabile de mecanismele de veghe și somn, care implică hipotalamusul dorsolateral și hipocretina. Deși s-a postulat o origine genetică, există o prevalență scăzută a cazurilor familiale. În general vorbind, se crede că există o etiologie multifactorială: un grup de gene se combină cu factori externi și provoacă în cele din urmă boala.

Tratamentul eficient al narcolepsiei necesită nu numai medicamente (stimulente, antidepresive și oxibat de sodiu, în principal), ci și efectuarea unor ajustări în viața de zi cu zi, prin somnuri programate.

Tratamentul acestei boli la copii necesită o abordare cuprinzătoare a pacientului, care include un diagnostic corect, tratament farmacologic și non-farmacologic și ajustări în mediu.

Aceste măsuri pot îmbunătăți respectul de sine al copilului și capacitatea de a obține o școală bună.

Deși narcolepsia este o afecțiune relativ neobișnuită, impactul acesteia asupra vieții unui copil poate fi dramatic și invalidant.

Narcolepsia se caracterizează prin somnolență excesivă în timpul zilei (EDS), cu „atacuri de somn” scurte în momente foarte neobișnuite și de obicei asociate cu cataplexie (pierderea bruscă a controlului muscular în timp ce este treaz, rezultând o cădere, declanșată de râs). Alte simptome raportate frecvent sunt paralizia somnului (senzația de a nu fi în stare să se miște sau să vorbească, chiar total conștientă), halucinațiile hipnagogice (experiențe visuale vii greu de distins de realitate) sau somnul tulburat nocturn. Unii copii se confruntă, de asemenea, cu depresia sau obezitatea supraponderală.

Deși narcolepsia a fost studiată amănunțit, cauza exactă este necunoscută. Se pare că este o tulburare a căilor cerebrale care controlează somnul și starea de veghe, implicând hipotalamusul dorsolateral și hipocretina. S-a sugerat un factor genetic, dar narcolepsia la rude este rară. Cercetătorii au sugerat că un set de gene se combină cu factori suplimentari din viața unei persoane pentru a provoca narcolepsie.