Mioton; a cong; Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) nita - un program NCATS

Informații în engleză Titlu

rezumat rezumat

Simptome Simptome

Miotonia congenită este o boală care afectează mușchii utilizați pentru mișcare care pot fi controlați voluntar (mușchii scheletici). Copiii cu această boală au episoade de rigiditate musculară (miotonie), în care mușchii sunt incapabili să se relaxeze rapid după contractare, care sunt declanșați mai ales atunci când se exercită imediat după o perioadă de odihnă (De exemplu, nu puteți extinde degetele mai târziu după ce ați dat mâna să fluture sau există dificultăți în a te ridica din șezut sau culcat). Zgomotele bruște sau puternice sau alți stimuli precum expunerea la frig, stres, post și oboseală pot provoca, de asemenea, miotonie. [1] [2]

centrul

Miotonia poate afecta toți mușchii scheletici, inclusiv cei care controlează mișcările ochilor, feței și limbii, dar apare cel mai adesea la nivelul picioarelor. Rigiditatea este ameliorată prin continuarea activității fizice, cunoscută sub numele de „efect de încălzire”. [1] [2]

Cele două tipuri principale de miotonie congenită, care sunt miotonia Thomsen și miotonia Becker, încep de obicei la copii, dar în unele cazuri încep mai târziu, la adulți. Ele se disting prin severitatea simptomelor și a formelor de moștenire: [1] [2] [3] [4]

Tratament Tratament

Unele persoane cu simptome ușoare sau plângeri minore nu au nevoie de tratament, atâta timp cât au un stil de viață care le face să se simtă confortabil. Mușchii rigizi se rezolvă de obicei cu exerciții ușoare sau mișcări ușoare repetate.