Managementul sindromului Leigh; Știri-Medical
Atenție: această pagină este o traducere a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate de mașini, nu că toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site web și a paginilor sale web poate fi imprecisă și inexactă în totalitate sau parțial. Această traducere este oferită ca o comoditate.
Boala Leigh este o afecțiune mitocondrială rară cauzată de întreruperea lanțului respirator mitocondrial sau de o enzimă care introduce substrat în acest lanț. Poate fi transmis prin mutații în ADN-ul nuclear sau în ADN-ul mitocondrial (matern).
Management
După diagnostic, pacientul trebuie evaluat pentru stadiul său actual de dezvoltare, semnele neurologice, aberațiile metabolice, cum ar fi lactatul sau piruvatul crescut în plasmă și lichidul cefalorahidian și alți acizi organici din urină. Evaluarea vizuală și examinarea oftalmică, evaluarea inimii și a implicării musculare dacă toate sunt documentate.
Tratament standard
Terapia specifică pentru trei forme de sindrom Leigh indus de mutația nucleară este posibilă prin administrarea de biotină, și anume pentru:
- Boala receptivă la biotină-tiamină a ganglionilor bazali
- Deficitul de biotinidază
- Deficitul de coenzima Q10 datorat mutației PDSS2
Ca și în cazul altor tulburări mitocondriale, nu există o terapie specifică pentru majoritatea celorlalte variante ale sindromului Leigh. Tratamentul este în primul rând simptomatic și ar trebui să fie multidisciplinar - implicând medici pediatri, neurologi, cardiologi, oftalmologi, audiologi și psihologi, pentru a evalua și trata diferite manifestări ale acestei tulburări.
Cea mai răspândită recomandare în această situație este administrarea tiaminei la 50-100 mg de trei ori pe zi din cauza îmbunătățirii parțiale și temporare asociate acesteia. Riboflavina și CoQ10 sunt alte terapii care sunt adesea recomandate.
Dacă este prezent un deficit de piruvat dehidrogenază, o dietă săracă în carbohidrați care se bazează pe grăsimi pentru a oferi energie (o dietă ketogenică) poate fi mai bună.
Alte dimensiuni simptomatice care pot diminua suferința pacientului includ:
- Tratamentul prin captare și profilaxia anti-captare
- Tratarea distoniei cu benzhexol, baclofen, gabapentin și alte medicamente similare sau chiar cu toxină botulinică
- Îngrijire de susținere a insuficienței cardiace congestive în cardiomiopatie
- Sfaturi cu privire la o dietă hrănitoare adecvată și introducerea tehnicilor necesare pentru a obține un aport zilnic adecvat
- Acidoza care poate fi tratată acut cu bicarbonat de sodiu sau citrat de sodiu
Serviciile de sprijin, cum ar fi ajutorul pentru dizabilități vizuale, pot ajuta pacienții să facă față mai bine situațiilor de viață. Consilierea genetică este de asemenea utilă pentru a obține o mai bună înțelegere a stării și planificarea sarcinii în familia pacientei sau, la pacienții adulți cu sindrom Leigh, de la pacienții înșiși.
Medicamentele precum valproatul de sodiu și barbituricele (utilizate pentru prevenirea convulsiilor) trebuie evitate de persoanele care suferă de sindromul Leigh, cu excepția cazului în care se află într-o situație de salvare a vieții sau sunt admise în facilitățile în care sunt disponibile anestezice, monitorizare completă și tratament de urgență în timpul suferinței sau insuficienței respiratorii.
Pacientul trebuie programat pentru urmărire la fiecare 6-12 luni pentru a remedia afecțiunea și a descoperi noi simptome în câmpurile nervoase, vizuale sau cardiace. Pentru a ajuta pacienții și familiile lor să facă față mai bine stării lor, psihologii ar trebui să fie implicați în procesul de tratament la începutul anului.