Leucodistrofia metacromului; Centrul de informare despre boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS
Cere Cere
Răspuns Răspuns
Următoarele informații vă pot ajuta să vă adresați întrebării:
Ce este leucodistrofia metacromatică?
Care sunt semnele și simptomele leucodistrofiei metacromatice?
La persoanele cu leucodistrofie metacromatică, deteriorarea substanței albe provoacă o deteriorare progresivă a funcțiilor intelectuale și a abilităților motorii. Semnele și simptomele includ: [1]
• Pierderea senzației la nivelul extremităților (neuropatie periferică)
• Incontinenta urinara
• Criza epileptică
• Paralizia
• Incapacitatea de a vorbi
• Orbire
• Nu puteți merge
• Mișcări anormale ale ochilor
• Atrofia nervului optic
• Pierderea auzului
În timp, își pierd conștientizarea mediului înconjurător și nu mai răspund. În timp ce problemele neurologice sunt principala caracteristică a leucodistrofiei metacromatice, au fost raportate efecte ale acumulării de sulfatide în alte organe și țesuturi, cel mai adesea cu vezica biliară.
Există diferite tipuri de leucodistrofie metacromatică?
Există mai multe forme de leucodistrofie metacromatică: [1]
• Formă infantilă târzie: Este cel mai frecvent (50% până la 60% din cazuri). Această formă a bolii apare de obicei în al doilea an de viață. Copiii afectați își pierd abilitățile pe care le-au dobândit și devin slabi. Pe măsură ce tulburarea se agravează, tonusul muscular scade mai întâi și apoi crește până la rigiditate. În general, copiii nu supraviețuiesc copilăriei.
• Formă tinerească: Este a doua formă cea mai frecventă (20% până la 30% din cazuri). Începe între vârsta de 4 ani și adolescență. Primele semne ale bolii pot fi probleme de comportament și dificultăți tot mai mari cu munca școlară. Progresia bolii este mai lentă decât în forma infantilă târzie și indivizii afectați pot supraviețui aproximativ 20 de ani după diagnostic.
• Formă pentru adulți: Este cel mai puțin frecvent (15% până la 20% din cazuri). Primele simptome apar în perioada adolescenței sau mai târziu. De multe ori, primele simptome care apar, probleme de comportament, cum ar fi alcoolismul, dependența de droguri sau dificultăți la școală sau la locul de muncă. Persoana afectată poate avea simptome psihiatrice, cum ar fi iluzii sau halucinații. Poate supraviețui timp de 20 până la 30 de ani după diagnostic. În acest timp pot exista anumite perioade de stabilitate relativă și alte perioade mai grave.