Journal of Primary Care Pediatrics - Profil neobișnuit de hormon tiroidian

un serviciu de endocrinologie pediatrică. Spitalul General La Mancha Centro. Alcazar din San Juan. Oraș adevărat. Spania.
b Serviciul de pediatrie. Spitalul General La Mancha Centro. Alcazar din San Juan. Oraș adevărat. Spania.
c Serviciul de pediatrie. Spitalul Universitar Infanta Elena. Valdemoro. Madrid. Spania.
d MIR-Pediatrie. Complexul spitalicesc La Mancha Centro. Alcazar din San Juan. Oraș adevărat. Spania.

journal

Corespondență: M Marbán. E-mail: [email protected]

Cum se citează acest articol: Marbán Calzón M, González Jimeno A, García Bermejo A, Belmonte Pintre Z. Profil hormonal tiroidian neobișnuit. Sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni. Rev Pediatr Aten Primaria. 2019; 21: e1-e5.

Publicat pe Internet: 16.01.2019 - Număr de vizite: 11538

Puteți fi sigur că funcția tiroidiană este normală atunci când nivelurile hormonului stimulator al tiroidei și ale hormonilor tiroidieni liberi tiroxină și triiodotironină sunt normale. Un model hormonal cu tiroxină și triiodotironină libere crescute și hormon stimulant tiroidian nedisprimat este foarte rar, cauza principală a acestuia este sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni, o entitate rară de cauză genetică care poate asocia simptome de hipo- și hipertiroidism și al căror diagnostic necesită o index de suspiciune. La copii, singura sau principala manifestare poate fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție. Prezentăm o familie caracterizată prin diagnosticul inițial al două surori gemeni la vârsta de 20 de luni.

INTRODUCERE

Rezistența la hormoni tiroidieni (RHT) este un grup de tulburări genetice care duc la scăderea sensibilității țesuturilor la hormonii tiroidieni. Forma clasică și cea mai comună se datorează modificărilor receptorului nuclear de triiodotironină (T3). Alte imagini mai puțin frecvente corespund modificărilor transportului celular al tiroxinei (T4) și T3 și în conversia T4 în T3 mediată de deiodaze 1 .

În majoritatea cazurilor, RHT se datorează mutațiilor autosomale dominante în gena receptorului nuclear T3 și se estimează o incidență de 1/50.000 de nou-născuți. Profilul biochimic este foarte caracteristic, niveluri ridicate de hormoni circulanți T3 și T4 liberi și tirotropină (TSH) nu sunt suprimate. Tabloul clinic este foarte variabil, simptomele hipo și hipertiroidismului coexistând la același pacient, deși mulți dintre ei rămân eutiroidieni 1-3 .

CAZ CLINIC

Surorile gemene s-au referit la clinica de endocrinologie a copiilor la 20 de luni din cauza unei modificări a profilului tiroidian detectat într-un studiu din cauza creșterii în greutate reduse. Au urmărit prematuritatea, gemenii și greutatea redusă.

Printre antecedentele personale ale ambelor se numără:

  • Sarcina gemelară (gestație monocorionică biamniotică) cu hipertensiune arterială tratată cu metildopa. Livrare la 36 + 2 săptămâni prin sarea pentru prezentarea distociei. Apgar normal. Antropometrie neonatală în percentile normale la ambele (P10-25).
  • Admiterea în primele 12 zile de viață din cauza prematurității, tahipneei tranzitorii a nou-născutului, hipocalcemiei asimptomatice ușoare, icterului datorat sumei factorilor și a riscului de alergie la proteinele din laptele de vacă (CMA).
  • Screening endocrinometabolic și screening normal al auzului.
  • Hrănirea cu hidrolizat de proteine ​​bovine în primele 14 luni de viață din cauza istoricului familial (soră cu CMA).
  • Întârzierea expresivă a limbajului în tratamentul logopediei.
  • Suflare sistolică funcțională, ecocardiogramă normală.
  • Admiterea la trei luni din cauza unui episod de tahicardie, al cărui studiu a exclus organicitatea; profilul tiroidian nu a fost efectuat în acel moment.
  • Curba greutății și înălțimii în percentile mai mici.

Nu există antecedente cunoscute de boală tiroidiană în familie. Ambii părinți sunt tineri, mama cu hipertensiune arterială și tatăl cu psoriazis, nu consangvin. Au o soră de 12 ani cu alergie la vaccinurile cu proteine. Nu există alt fond de interes.

Fetele sunt direcționate la clinica de endocrinologie a copiilor la vârsta de 20 de luni din cauza constatării unui profil hormonal tiroidian anormal ca parte a unui studiu de curbă de greutate lentă care nu a prezentat alte modificări.

Nivelurile ridicate de hormoni tiroidieni liberi se remarcă cu TSH ușor crescut în ambele și autoimunitate negativă. Valorile inițiale sunt prezentate în Tabelul 1. Aceste constatări sunt confirmate în controale analitice succesive.

Tabelul 1. Parametrii analitici inițiali ai cazurilor index
Parametrii Valori de referinta 1 gemeni A 2-a gemenă
T3 gratuit (pg/ml) 2,57-4,43 5.58 5.02
T4 gratuit (ng/dl) 0,93-1,78 2.24 2.03
TSH (μIU/ml) 0,27-4,24 6,37 8.42
Ac. antimicrosom (UI/ml) 0-34 12.2 11.3
Ac. antitiroglobulină (UI/ml) 10-115 12.6 13.2
STI T3: triiodotironină; T4: tiroxină; TBG: proteina de legare a tiroxinei; STI: imunoglobulina stimulatoare a tiroidei.