Investigarea rolului genelor în sensibilitatea la obezitate

Amparo Tolosa, Genotip
Rebeca Melero, în Laboratorul de Analiză Clinică de Genetică Moleculară al Spitalului General din Valencia, unde își desfășoară teza de doctorat, sa concentrat pe identificarea modului în care genele influențează apariția obezității. Imagine: Genotip.
Obezitatea este o boală complexă caracterizată prin acumularea excesivă de grăsime în organism. Diferiți factori pot interveni în dezvoltarea acestuia, precum stilul de viață, vârsta, prezența altor boli sau gene.
Rebeca Melero cunoaște bine influența genomului uman asupra obezității. Biotehnolog de formare, lucrează în prezent în Laboratorul de Genetică Moleculară pentru Analize Clinice al Spitalului General din Valencia, unde își desfășoară teza de doctorat, care se concentrează pe identificarea modului în care genele influențează apariția obezității.
Ce linii de cercetare aveți în laborator?
Principala noastră linie de cercetare se concentrează pe identificarea bazelor genetice ale susceptibilității ereditare la obezitate. Studiem, pe de o parte, cauzele susceptibilității monogene (analizând genele sistemului melanocortinei centrale) și poligenice ale obezității nesindromice și, pe de altă parte, obezitatea sindromică, legate de dizabilitatea intelectuală și malformațiile congenitale. Sistemul central de melanocortină este unul dintre cele mai bine caracterizate circuite neuronale implicate în reglarea homeostaziei energetice. Aceste circuite sunt implicate în integrarea semnalelor de leptină și insulină pe termen lung din țesutul adipos, primite în principal de sistemul nervos central, care reglează satietatea și consumul de energie.
Cea mai nouă linie de cercetare a noastră este studiul evolutiv al unei gene cu susceptibilitate ridicată la obezitate, receptorul melanocortinei 4 (MC4R), la mamiferele marine.
De ce să studiem gena MC4R la mamiferele marine? Ce speri să găsești?
MC4R este o genă legată de distribuția masei corporale. Rata de evoluție a genei la cetacee este mai mare decât ceea ce se întâmplă în orice ordine a mamiferelor terestre, așa că ipotezăm că aceasta se datorează masei corporale a animalului care influențează adaptarea în controlul temperaturii corpului în mediul acvatic. Una dintre cele mai izbitoare caracteristici ale adaptării la un mediu acvatic a mamiferelor marine, de fapt, este acumularea de grăsime subcutanată în organism, care îi conferă capacitatea de a pluti, de a proteja împotriva temperaturilor și orientării (ecolocației) negative în apă, comparativ cu capacitățile de adaptare ale mamiferelor terestre. Grosimea grăsimii se schimbă în funcție de temperatura apei și, prin urmare, de perioada anului, fiind mai subțire vara și mai groasă iarna.