Învățarea despre mutațiile genetice - Mai bine cu sănătatea
Mutațiile genetice sunt modificări care apar în genotipul unui individ. Înțelegem genotipul ca ansamblul tuturor informațiilor genetice pe care le avem, care sunt colectate în ADN-acidul dezoxiribonucleic al fiecărei persoane. ADN-ul conține materialul ereditar al individului.
Când ADN muta, sunt sintetizate diferite proteine și, prin urmare, fenotipul original se schimbă. Fenotipul este ansamblul caracterelor vizibile ale unui individ ca urmare a interacțiunii dintre genotipul său și mediul înconjurător. Mai mult, acest nou fenotip este de obicei mai puțin favorabil decât originalul, deși acest lucru nu este întotdeauna cazul.
Spunem că acest lucru nu este întotdeauna cazul deoarece, în ciuda faptului că multe boli se dezvoltă din cauza unor mutații genetice, evoluția biologică și-a făcut drum datorită mutațiilor genetice. Mutațiile au făcut ca ființele vii să se adapteze mediului, apar noi specii, iar unele nu se sting.
Există, de asemenea, mutații care sunt neutre. Mutația genetică neutră are loc fără a oferi individului care o transportă vătămări sau beneficii.
De-a lungul articolului vom vorbi despre diferitele tipuri de mutații genetice și despre unele boli asociate acestora. O să-ți fie dor?
Unde pot apărea mutații genetice?
Mutațiile pot apărea la mai multe niveluri:
- Mutații genetice: sunt modificările care apar la nivel molecular, în special în molecula ADN. Prin urmare, acestea afectează una sau mai multe baze azotate, care sunt unitățile care alcătuiesc lanțurile ADN.
- Mutații genomice, numerice sau cariotipice: apar la nivel genomic, adică atunci când există un extra sau mai puțin cromozom. Fiecare individ are 46 de perechi de cromozomi, iar oamenii care au un număr diferit se datorează faptului că poartă o mutație de acest tip.
- Mutații cromozomiale sau structurale: sunt cele care se produc la nivelul cromozomilor.
Tipuri de mutații genetice
După cum am spus, mutațiile genetice sunt cele care afectează compoziția chimică a unei gene, adică există o modificare a secvenței de nucleotide a ADN-ului care alcătuiește acea genă. În același timp, aceste mutații pot fi de diferite tipuri în funcție de mecanismul prin care apar.