Intoleranță congenitală la lactoză și hepatosplenomegalie Despre un caz

В
В

Servicii personalizate

Revistă

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Articol

Spaniolă (pdf)
Articol în XML
Referințe articol
Cum se citează acest articol
SciELO Analytics
Traducere automată

Linkuri conexe

Acțiune

Arhivele de pediatrie din Uruguay

versiuneaВ On-lineВ ISSN 1688-1249

Arh. Pediatru. Urug.В vol.75В nr.4В MontevideoВ decembrie 2004

CAZ CLINIC
Arch Pediatr Urug 2004; 75 (4): 320-322

Intoleranță congenitală la lactoză și hepatosplenomegalie.
Despre un caz

DRES. MARIO MORAES CASTRO, AíDA LEMES ARBALLO, GUILLERMO NAIRAC ETCHEBEST, GUILLERMO POSSE TRUJILLO, ALICIA GARCíA

Clínica Pediátrica C, prof. Dr. Ivonne Rubio. Facultatea de Medicină, Montevideo, Uruguay.
Centrul spitalicesc Pereira Rossell. Bulevar Artigas 1150, Montevideo, Uruguay.
Data primirii: 7 decembrie 2004
Data aprobării: 29 decembrie 2004

Este descris cazul unui sugar cu intoleranță congenitală la lactoză care a prezentat creștere slabă în greutate, vărsături și hepatosplenomegalie. Testele complementare au arătat proteinurie, mobilizarea enzimelor hepatice, corpuri pozitive de reducere a urinei corespunzătoare lactozei și aminoacidurie generalizată. Instituirea imediată a unei diete fără lactoză a fost urmată de o recuperare clinică și paraclinică rapidă. Intoleranța congenitală la lactoză (ICL) este o tulburare rară a intoleranței la zahăr. Condiția a fost descrisă de Durand în 1958. Se caracterizează clinic prin vărsături și creștere slabă în greutate cu lactozurie, începând din primele zile de viață atâta timp cât pacientul este hrănit cu lapte matern sau cu lapte matern cu lactoză. Este însoțit de afectare renală datorată aminoaciduriei generalizate și acidozei tubulare, ficatului datorită mobilizării transaminazelor și, în unele cazuri, afectării oculare. Se subliniază importanța excluderii acestei afecțiuni în cazurile de vărsături și malnutriție în primele luni de viață, deoarece este o boală potențial fatală dacă nu este suprimat aportul alimentar de lactoză.

Cuvinte cheie: INTOLERANȚA LA LACTOZĂ
HEPATOMEGALIA
SPLENOMEGALIE
LACTOZĂ-urină
AMINIOACIDI-urină

Descriem un caz al unui copil cu intoleranță congenitală la lactoză, care a prezentat creștere slabă în greutate, vărsături și hepatosplenomegalie. Testele au demonstrat proteinurie, enzime hepatice crescute, prezența factorilor reducători în urină care au corespuns lactozei și aminoaciduriei generalizate. O dietă fără lactoză a fost urmată rapid de o îmbunătățire clinică și normalizarea testelor. Intoleranța congenitală la lactoză este o tulburare rară. Boala a fost descrisă inițial de Durand în 1958. Din punct de vedere clinic, boala prezintă vărsături, creștere slabă în greutate și lactozurie care începe imediat după naștere dacă nou-născutul este alăptat sau i se administrează o formulă care conține lactoză. Manifestările clinice pot include insuficiență renală datorată aminoaciduriei generalizate și acidozei tubulare, disfuncție hepatică manifestată prin creșterea enzimelor hepatice și, în unele cazuri, implicare oculară. Subliniem importanța luării în considerare a acestei boli la toți pacienții care prezintă vărsături și malnutriție în primele luni de viață, dat fiind că aceasta este o boală potențial fatală dacă lactoza nu este suprimată din dieta copilului.

Cuvinte cheie: INTOLERANȚĂ LA LACTOZĂ
HEPATOMEGALIE
SPLENOMEGALIE
LACTOZĂ-urină
AMINOACIZI-urină

Intoleranța congenitală la lactoză (ICL) este o tulburare rară a intoleranței la zahăr. Condiția a fost descrisă de Durand în 1958 (1). Se caracterizează clinic prin vărsături și creștere slabă în greutate cu lactozurie, începând din primele zile de viață, atâta timp cât pacientul este hrănit cu lapte matern sau formulă cu lactoză. Este însoțit de afectare renală datorată aminoaciduriei generalizate și acidozei tubulare, ficatului datorită mobilizării transaminazelor (2) și, în unele cazuri, afectării oculare (3, 4). ICL a fost considerată de unii autori ca o formă tranzitorie a deficitului congenital de lactază intestinală (MCI), dar în prezent sunt recunoscute ca afecțiuni diferite.

Pe baza observațiilor sale, Berg a postulat în 1969 (5) absorbția anormală a dizaharidei la nivel gastric ca cauză a lactozuriei în ICL, care a fost confirmată de Russo în 1974 (4) .

ICL este o afecțiune tranzitorie (2,4), dar potențial letală dacă aportul de lactoză nu este suspendat. Reintroducerea ulterioară a dizaharidei în dietă este bine tolerată (6) .

Prezentăm un caz de ICL cu hepatosplenomegalie și cu evoluție excelentă după suprimarea lactozei.

Bebeluș de 2 luni și 12 zile la momentul consultării în spitalul nostru, bărbat, alb. Produsul celei de-a doua sarcini a unui cuplu non-consanguin. Nu există istorie familială de evidențiat. Sarcina necomplicată, naștere la termen. Nou-născut viguros, 3.400 g, lungime 47 cm, circumferința capului 33 cm, fără patologie perinatală. Hrănit exclusiv cu sân direct în prima lună de viață, primind apoi hrănire artificială din cauza creșterii slabe în greutate. Vărsături ocazionale din primele zile de viață. În controlul pediatric la 1 lună și 15 zile, hepatosplenomegalia a fost confirmată, pentru care a fost trimis la centrul nostru pentru studiu. Din examinarea fizică la admitere, se evidențiază următoarele: greutate 4.180 g (percentila a 5-a), lungime 56 cm (percentila a 10-a) și circumferința capului de 38 cm (percentila a 20-a). Subțire cu paniculă adipă hipoturgentă scăzută în trunchi, abdomen și membre. Distensie abdominală, margine hepatică la 4 cm de marginea costală, suprafață regulată, consistență fermă cu o limită superioară în al șaselea spațiu intercostal. Splina la 4 cm de marginea coastei a crescut în consistență.