Insuficiență cardiacă secundară distrofiei lui Steinert
Insuficiență cardiacă secundară distrofiei lui Steinert
Insuficiență cardiacă congestivă datorită distrofiei musculare a lui Steinert. Raport de caz
Jiménez M, Besa S, Fajuri A.
Santiago de Chile.
Prezentăm cazul unui bărbat în vârstă de 51 de ani cu distrofie Steinert, care dezvoltă insuficiență cardiacă congestivă și insuficiență respiratorie. Sunt descrise tipul de afectare cardiacă și evoluția pacientului și se discută despre prevalența insuficienței cardiace la acești pacienți.
Un bărbat în vârstă de 51 de ani cu distrofie musculară a lui Steinert este admis pentru insuficiență cardiacă congestivă, împreună cu insuficiența sa respiratorie cronică. Sunt prezentate concluziile, tratamentul și cursul clinic. Se discută despre prevalența insuficienței cardiace în distrofia lui Steinert.
Cuvinte cheie: Distrofia musculară, Steinert, Insuficiență cardiacă
Introducere:
Distrofia miotonică de tip 1 (DM1) sau boala Steinert este cea mai frecventă distrofie la adulți, cu o prevalență estimată de 1 la 8000. 1 Se caracterizează prin faptul că este un sindrom genetic autosomal dominant, cu o prezentare din ce în ce mai severă și precoce în generațiile succesive. Este o boală care produce compromis multisistemic, inclusiv miotonie, defecte ale conducției cardiace, cataractă oculară, compromis neurologic și endocrin, printre altele.
Se datorează unei repetări anormale a trinucleotidei citozină-timină-guanină (CTG) a genei proteinei kinazei DMPK de pe cromozomul 19. Cu cât numărul de repetări este mai mare, cu atât severitatea bolii este mai mare. 2 În 80% din cazuri, se observă afectarea cardiacă, care se manifestă în principal ca tulburări de conducere. Compromisul contractilității miocardice este mai puțin frecvent, iar insuficiența cardiacă este observată doar în stadiile avansate ale bolii 3-4. În cazul descris mai jos, insuficiența cardiacă a fost, împreună cu insuficiența respiratorie, forma de prezentare.
Caz clinic
Un bărbat în vârstă de 51 de ani cu antecedente de distrofie miotonică de tip I sau Steinert, insuficiență cardiacă cu capacitate funcțională III/IV (NYHA), insuficiență respiratorie cronică secundară hipoventilației alveolare (utilizator de BI-PAP nocturn) și tulburare severă de deglutiție cu indicație de gastrostomie, care a fost respinsă de pacient. Ea face referire la un istoric de spitalizări multiple din cauza insuficienței respiratorii acute, cu o componentă infecțioasă, care necesită ventilație mecanică invazivă prelungită (IMV) și traheostomie în mai multe ocazii.
Cu opt zile înainte de admitere, ea a prezentat o cădere cu o contuzie a capului, evoluând cu un compromis calitativ-cantitativ al conștiinței. Ulterior, s-au adăugat dureri toracice retrostemale, tuse și suferință respiratorie, pentru care a mers la secția de urgență a spitalului nostru.
Figura 1. Radiografie toracică portabilă A-P. Există o acoperire a treimii inferioare atât a hemitoraxului, cât și a infiltratului interstițial. Silueta inimii în limite normale.