Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín - ppt video online download

Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín FIBROZĂ CISTICĂ Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín 1

hugo

Index 1.- Introducere 2.- Factori de risc 3.- Statistici 4.- Harta 5.- Tratamente existente 6.- Simptome 7.- Probleme 8.- Diagnostic 9.- Întrebări 2

Introducere Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este o boală genetică ereditară recesivă, care se datorează unei mutații a genei CFTR, care are ca rezultat formarea unui canal ionic clorură defect în celule. Această genă este implicată în producția de sudoare, sucuri gastrice și mucus. Mutația genei CFTR face ca organismul nostru să producă un fluid gros și lipicios numit mucus, care afectează căile respiratorii, pancreasul, intestinul și ficatul; provocând infecții pulmonare mortale și probleme digestive. Fibroza chistică este cea mai frecventă dintre bolile genetice fatale la populația albă; afectează aproximativ 1/3.300 născuți în alb, 1/15.300 născuți în negru și 1/32.000 origine asiatică; aproximativ 3% din populația albă este un purtător al acestei modificări genetice. 3

Factori de risc: O persoană care are antecedente familiale de CF este mai probabil să fie purtătoare a genei decât dacă nu aveți antecedente familiale, deoarece aceasta este o boală moștenită. Oamenii albi au 29 de șanse să poarte gena, una din 65 pentru afro-americani și 90 de șanse pentru asiatici. Această boală este mai frecventă la copii și adulți tineri: doar 30% dintre pacienți sunt adulți. 4

Statistici: 5 5

Harta Comunităților cu screening neonatal în CF 6

Tratamente existente: Un diagnostic precoce al CF și un plan cuprinzător de tratament pot îmbunătăți atât supraviețuirea, cât și calitatea vieții. Controlul și supravegherea sunt foarte importante. Pacienții trebuie îngrijiți la clinici specializate de fibroză chistică. Când copiii ajung la maturitate, aceștia trebuie transferați la un centru specializat pentru fibroza chistică pentru adulți. 7 7