Hipercolesterolemie familială Tot ce trebuie să știți - Mai bine cu sănătatea
Hipercolesterolemia constă din prezența colesterolului în sânge peste 200 mg/dl, adică o cantitate mai mare decât nivelurile considerate normale. Pentru a înțelege mai multe despre ceea ce implică acest lucru, trebuie mai întâi să facem o scurtă recenzie a unor întrebări.
Colesterolul este una dintre cele mai importante lipide în funcționarea corpului nostru. În funcție de mijloacele de transport utilizate în fluxul sanguin, distingem între diferite subtipuri de colesterol:
- HDL. Denumit în mod obișnuit „colesterol bun”, deoarece ajută ficatul să elimine grăsimile prin scaun.
- LDL. Cunoscut în sfera populară drept „colesterol rău”. În mod normal se acumulează pe pereții arterelor provocând o creștere a presiunii, printre alte probleme.
Dintre dislipidemii, s-a dovedit că se găsește hipercolesterolemie strâns legată de prezența bolilor cardiovasculare. În plus, riscul de a dezvolta acest tip de patologie apare doar cu niveluri ridicate de colesterol LDL.
Pe de altă parte, hipercolesterolemia familială sau FH este o boală genetică dominantă și moștenită. Aceasta înseamnă că se transmite cu ușurință de la o generație la alta (afectează jumătate din descendenți).
Nivelurile limită ale colesterolului pot părea chiar dublate, iar bolile de inimă sunt frecvente în aceste cazuri clinice. Cu toate acestea, nu este asociat cu hipertensiunea arterială, diabetul, obezitatea sau alte stiluri de viață nesănătoase.
Ce cauzează hipercolesterolemia familială?
De asemenea, această categorie este inclus în hipercolesterolemia primară. Adică, nu are o boală de bază sau un declanșator exact. În schimb, tulburarea este legată de modificări genetice.
Conform cercetărilor din acest domeniu, un număr mare de mutații apar în gena receptorului LDL. Modificările genetice au fost localizate și la nivelul cromozomului 19.
Cele mai frecvente simptome ale hipercolesterolemiei familiale
Ca o regulă generală, pacienții cu această tulburare prezintă de obicei:
- Xantelasme. Acestea sunt plăci galbene (acumulări de colesterol) pe pleoape.
- Xantomas. Astfel, putem evidenția:
- Tendinoasă. Sunt, de asemenea, depozite de colesterol care sunt localizate pe tendoane, crescând grosimea acestora. De regulă, acestea sunt localizate mai frecvent pe tendoanele articulațiilor și pe tendonul lui Ahile.
- Tuberculoză În acest caz, nodulii grași se acumulează pe fese și coate, în principal.