Hipercolesterolemie familială Middlesex Health
Prezentare generală
Hipercolesterolemia familială afectează modul în care organismul procesează colesterolul. Ca urmare, persoanele cu hipercolesterolemie familială prezintă un risc crescut de boli de inimă și infarct miocardic prematur.
Gena care provoacă hipercolesterolemie familială este ereditară. Condiția este congenitală. Tratamentele care includ medicamente și comportamente de viață sănătoase pot ajuta la reducerea riscurilor.
Simptome
Colesterolul ridicat este o problemă medicală obișnuită, dar este adesea rezultatul unor alegeri de viață nesănătoase și, prin urmare, poate fi prevenit și tratat. Cu un istoric familial de hipercolesterolemie, riscul de colesterol ridicat este mai mare, deoarece un defect (mutație) al unei gene modifică modul în care corpul procesează colesterolul. Această mutație face ca organismul să nu poată elimina colesterolul lipoproteic cu densitate scăzută, colesterolul „rău”, din sânge. Ca urmare, placa poate determina îngustarea și întărirea arterelor, crescând riscul de boli de inimă. Un test genetic poate determina dacă aveți această mutație.
Această mutație în gene este transmisă de la părinte la copil. Pentru a avea această boală, copiii trebuie să moștenească o copie modificată a unei gene de la un părinte. Mulți oameni cu hipercolesterolemie familială au o genă afectată și o genă normală. În cazuri rare, o persoană moștenește o copie afectată de la ambii părinți, ceea ce poate duce la o complicație mai gravă a bolii.
Cauze
Hipercolesterolemia familială este cauzată de o genă care este moștenită de la unul sau de la ambii părinți. Oamenii care au această boală se nasc cu ea. Acest defect împiedică corpul să scape de tipul de colesterol care se poate acumula în artere și poate duce la boli de inimă. Acest tip de colesterol se numește colesterol lipoproteic cu densitate scăzută, dar este cunoscut și ca LDL sau colesterol rău. Colesterolul lipoproteic cu densitate scăzută poate determina întărirea și îngustarea arterelor. Acest lucru crește riscul de a avea un atac de cord sau boli de inimă.
Factori de risc
Riscul de hipercolesterolemie familială este mai mare dacă unul sau ambii părinți au gena defectă care o provoacă. Majoritatea persoanelor cu boală au o genă afectată. Cu toate acestea, în cazuri rare, un copil poate moșteni gena afectată de la ambii părinți. Acest lucru poate provoca o formă mai severă a afecțiunii.