Heterogenitate cl; nica și gena; etica cong hiperinsulinismului; nito Annals of Pediatrics
Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.
Indexat în:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Urmareste-ne pe:
Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
Hiperinsulinismul congenital (ICH) este cea mai frecventă cauză de hipoglicemie persistentă în copilăria timpurie. Este un grup eterogen de tulburări genetice a căror incidență generală este de 1/30.000-50.000 nou-născuți vii, care poate crește la 1/2.500 la populațiile cu o rată ridicată de consangvinizare 1 .
Deși hipoglicemia neonatală este forma tipică de prezentare, vârsta de prezentare și semiologia sunt foarte variate, ceea ce face necesară includerea ICH în diagnosticul diferențial al hipoglicemiei necetotice în toate intervalele de vârstă. ICH trebuie suspectat pentru orice hipoglicemie persistentă nonketotică cu niveluri de insulină crescute în mod necorespunzător. Diagnosticul este complex din cauza lipsei consensului în criteriile biochimice ale ICH 2,3. Studiul genetic identifică mutația cauzală în jumătate din cazuri. Tomografia cu emisie de pozitroni (PET) poate distinge între o formă focală sau difuză de ICH. Tratamentul este dietetic și farmacologic, diazoxidul fiind tratamentul farmacologic la alegere. Un control glicemic adecvat se realizează de obicei în timp. Există date care indică faptul că 50% dintre pacienții cu ICH au sechele neurologice care par a fi secundare unor episoade involuntare de hipoglicemie 3,4 .
Prezentăm 5 pacienți cu ICH diagnosticați și tratați la centrul nostru în ultimii 6 ani. Caracteristicile clinice la diagnostic și în timpul urmăririi sunt prezentate în tabelele 1 și 2. Mutația genetică responsabilă a fost identificată la 3 pacienți. Într-una, a fost găsită o mutație a genei KCNJ11, responsabilă pentru cea mai frecventă și severă formă de ICH, iar alta a avut a doua mutație în frecvență (gena ABCC8). Al treilea pacient are o mutație nedescrisă anterior în gena GLUD 1, cauzând sindromul hiperinsulinism-hiperamoniemie. Toate au necesitat perfuzie continuă de glucoză, care ar putea scădea treptat după începerea tratamentului cu diazoxid. Un pacient a fost diagnosticat cu cardiomiopatie hipertrofică (HCM). 18-fluoro-L3,4 dihidroxifenilalanină PET a fost efectuată la 4 pacienți, identificând implicarea focală la unul singur. Doi pacienți au întârziere psihomotorie, unul dintre ei asociat cu un sindrom polimalformativ. Diazoxidul a fost retras progresiv la un pacient cu un fenotip compatibil cu sindromul Beckwith-Wiedemann, prezentând o evoluție favorabilă de la vârsta de 6 luni.
Date la diagnostic
| Cazul 1 | 7 zile | PCR | 33 | 9,69 | 53 | Pozitiv | 26 |
| Cazul 2 | 14 luni | Convulsie | 36 | 27,74 | 95.1 | Pozitiv | cincisprezece |
| Cazul 3 | 4 zile | Convulsie | 40 | 6,86 | 36 | Pozitiv | 10.7 |
| Cazul 4 | 3 luni | Apnee | 33 | 2.22 | cincizeci | Pozitiv | cincisprezece |
| Cazul 5 | 2 zile | Nici unul | 32 | 18,67 | 43 | Negativ | 19 |