Hemoglobinurie nocturnă paroxistică (PNH)

Definiție

această boală

Este o boală rară în care celulele roșii din sânge se descompun mai devreme decât în ​​mod normal.

Persoanele cu această boală au celule sanguine cărora le lipsește o genă numită PIG-A. Această genă permite unei substanțe numite glicozil-fosfatidilinozitol (GPI) să ajute anumite proteine ​​să se lege de celule.

Fără PIG-A, proteinele importante nu se pot conecta la suprafața celulei și o pot proteja de substanțele din sânge numite complement. Ca urmare, celulele roșii din sânge se descompun prea devreme. Aceste celule sanguine eliberează hemoglobina în sânge, care poate trece în urină. Acest lucru se poate întâmpla oricând, dar este mai probabil să apară noaptea sau dimineața devreme.

Boala poate afecta persoanele de orice vârstă și poate duce la anemie aplastică, sindrom mielodisplazic sau leucemie acută leucemie mielogenă acută .

Factorii de risc, cu excepția unei anemii aplastice anterioare, nu sunt cunoscuți.

Numărul de celule albe din sânge, celule roșii din sânge și trombocite poate fi scăzut.

Culoarea roșie sau maro a urinei indică defalcarea celulelor roșii din sânge și că hemoglobina este eliberată în circulația corpului și în cele din urmă în urină.