Hemocromatoza Hixea informaci; pentru sănătate
Ce este hemocromatoza?
Hemocromatoza este o boală în care fierul excesiv este depus în unele organe, cum ar fi ficatul, pancreasul și inima. Excesul de fier din aceste organe determină fibrozarea acestora (crește țesutul asemănător cicatricilor și scade țesutul normal), devine mai greu și funcționează defectuos.
De obicei se datorează unei modificări genetice ereditare care crește absorbția fierului. Este hemocromatoza ereditară și este cea mai frecventă tulburare genetică. Aproape 1 din 200 de persoane suferă de acesta, deși în multe cazuri nu provoacă simptome. Se manifestă de obicei între 40 și 60 de ani. Luarea de alcool și vitamina C sau suplimente de fier favorizează debutul și progresia bolii. Menstruația o întârzie.
Există și alte situații în care fierul excesiv poate fi depus și în organe. Ca și în cazul persoanelor care au nevoie de multe transfuzii, unele anemii cronice (talasemie majoră, anemie sideroblastică, anemie cronică hemolitică) și boli hepatice. Este hemocromatoza dobândită sau secundară.
Cum se manifestă hemocromatoza?
Depunerea fierului în unele organe determină modificarea structurii acestora, funcționarea defectuoasă a acestora și apariția simptomelor legate de această disfuncție:
- Simptome ale diabetului zaharat (sete crescută, urinare abundentă, mâncărime vulvară ...), din cauza depunerii de fier în pancreas.
- Fibroză sau ciroză hepatică și, în unele cazuri, cancer hepatic la persoanele cu ciroză (tremor, somnolență ...), din cauza afectării ficatului.
- Cardiomiopatie cu insuficiență cardiacă (dificultăți de respirație, incapacitate de culcare, umflarea picioarelor), din cauza afectării inimii.
Alte simptome mai generale, deși foarte frecvente: oboseală, slăbiciune, scăderea dorinței sexuale, disfuncție erectilă, scădere în greutate, dureri articulare etc. La examinare, medicul dumneavoastră poate găsi ficat și splină mari, culoarea pielii bronzate, atrofie testiculară, pierderea părului pielii, mărirea sânilor la bărbați și alte simptome asociate.
Cum este diagnosticată hemocromatoza?
Nu pare potrivit pentru noi toți să facem teste genetice pentru a exclude hemocromatoza. Cu toate acestea, toate persoanele cu simptome sugestive de hemocromatoză trebuie să consulte medicul. Acest lucru va cere de obicei un test de saturație a transferinei și va măsura nivelurile de feritină. Dacă vreuna dintre ele este modificată, există un istoric familial de hemocromatoză și nu există nicio cauză care să o justifice, este probabil ca acesta să propună efectuarea unui studiu genetic pentru a detecta mutația cromozomului 6.