Ghid metabolic Spitalul Sant Joan de Déu Barcelona

joan

Hipoacuzia profundă, numită surditate, este o scădere a pragului auditiv considerat normal (normoacuză: prag între 0-20 decibeli) care provoacă tulburări auditive. La copil, provoacă un impact serios nu numai la nivelul limbajului, ci și la nivel emoțional, motor, social și intelectual, adică afectează toate aspectele necesare unei dezvoltări adecvate.

Este o problemă de sănătate relativ frecventă că, în cazul unor erori înnăscute de metabolism (NDE), poate fi îmbunătățit sau prevenit cu tratament, deși în unele altele, acest lucru nu este cazul. Cu toate acestea, s-ar putea afirma că marea majoritate a surdității profunde (în special la nivel periferic, adică atunci când leziunea se află în cohlee) sunt tratate.

Este o problemă atât de răspândită, încât în ​​Catalonia există un program de screening pentru depistarea precoce, diagnostic și tratament, precum și monitorizarea acestuia în coordonare cu echipele de sănătate publică și educație.

O intervenție adecvată și timpurie permite ca fiecare caz să fie tratat corespunzător de la detectarea acestuia, pentru a maximiza dezvoltarea corectă a copilului surd.

Clasificarea hipoacuziei

Pierderea auzului se poate datora unei modificări a urechii externe și/sau medii, cunoscută sub numele de transmisie pierderea auzului, sau un defect al urechii interne, care se numește Hipoacuzie senzorială. În cadrul acestuia, leziunea poate locui în cohlee (hipoacuzie senzorială cohleară) sau dincolo de aceasta (hipoacuzie senzorială neuro-retrococleară). Uneori se poate datora ambelor tulburări, numite apoi pierderea auzului mixtă.

De asemenea, este important să menționăm Tulburări ale spectrului neuropatiei auditive/disincroniei auditive, atunci când afectarea se află dincolo de urechea internă (în mod special dincolo de celulele interioare ale cohleei) și se găsește la nivel cerebral, fie în trunchiul cerebral, fie în cortexul cerebral.

Surditate și NDE

Există multe NDE care pot asocia pierderea auzului. În urma distribuției Sanjujo și Baldellou le putem diferenția în funcție de perioada de viață în care sunt detectabile, deși, după cum știm, fiecare pacient este diferit și este o clasificare orientativă.

Detectabil din perioada neonatală până la copilăria timpurie

  • Boala Zellweger și variante.
  • Condrodisplazia punctiformă rizomielică.
  • Deficitul de acil-coA oxidază.
  • Sindromul Cockayne.
  • Sindromul Alport.
  • Encefalopatie cu hipercinurinurie.
  • Adenilat kinaza 2.

Detectabil de la copilăria târzie până la copilărie

  • Boala Refsum din copilărie.
  • Hiperactivitatea PRPP sintetaza.
  • Mucopolizaharidoză I, II și IV.
  • Mannosidoza alfa.
  • Mucolipidoză tip II.
  • Deficiență de biotinidază (netratată sau tratată târziu).
  • Anemie megaloblastică, diabet și surditate.
  • Sindromul Wolfram.
  • Encefalopatie mitocondrială.
  • Sindromul ALEMI, EMFR și Kearns Sayre.