Ghid metabolic Spitalul Sant Joan de Déu Barcelona

În ultimele decenii, s-au înregistrat progrese considerabile în diagnosticul și tratamentul pacienților cu erori înnăscute de metabolism de tip intoxicație (IT-IEM), cum ar fi tulburările ciclului ureei (DCU), acidurii organice (OA), arțarul bolii siropului de urină (MSUD) sau tirozinemia de tip 1 (TYR 1) a dus la un grup în creștere de pacienți care au supraviețuit pe termen lung.

ghid

Cu toate acestea, multe TI-IEM necesită încă eforturi intense de la pacient și îngrijitor pentrutratament dietetic strict și tratament medicamentos iar amenințarea unei crize metabolice este întotdeauna prezentă. Pe de altă parte, convulsiile pot afecta sistemul nervos central (SNC), ducând la sechele cognitive, comportamentale și psihiatrice.

În consecință, bunăstarea pacienților trebuie luată în considerare, atât din punct de vedere medical, cât și psihosocial, prin intermediul evaluarea calității vieții legate de sănătate (HRQL), ajustare psihologică și funcționare adaptivă. Până în prezent, nu există un rezumat al rezultatelor acestor subiecte pentru TI-IEM.

Metode

Bazele de date relevante au fost căutate cu cuvintele cheie predefinite. Selecția studiilor a fost efectuată în doi pași pe baza unor criterii predefinite. Doi examinatori independenți au finalizat selectarea și extragerea datelor.