Ghid metabolic Spitalul Sant Joan de Déu Barcelona

sant

Tratamentul clasic este simptomatic, pentru a preveni sau ameliora complicațiile alcaptonuriei. Administrarea de analgezice și exerciții fizice, precum și intervenția chirurgicală de înlocuire a genunchiului și șoldului și repararea rupturii tendonului îmbunătățesc durerea și activitatea fizică a pacienților.

prevenirea a acumulării de acid homogentisic printr-o dietă restricționată în aminoacizii precursori (fenilalanină și tirozină), precum și administrarea vitaminei C pentru a preveni oxidarea acidului homogentizic la alcapton, deși reduc excreția acidului homogentizic, nu previne acumularea sa în țesuturi, astfel încât eficacitatea sa clinică este slabă.

Cu toate acestea, descrierea, validarea și aprobarea tratamentului tirozinemiei de tip 1 cu NTBC sau nitizinonă, care este un inhibitor puternic al enzimei 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază, o etapă anterioară în formarea acidului homogentizic pe calea degradării tirozinei, este un tratarea viitor promițător.