Galactozemia, o boală rară care trebuie depistată la copil cât mai curând posibil
Galactozemia (etimologic înseamnă „galactoză în sânge”) este o boală ereditară cauzată de un deficit enzimatic, care afectează metabolismul galactozei. Un copil cu galactozemie ar putea acumula derivați de galactoză în corpul dvs., afectând ficatul, creierul, rinichii și ochii.
Astăzi, în ziua bolilor rare, am dorit să ne apropiem puțin de această boală considerată ca atare, care afectează în țările occidentale aproximativ unul din 50.000 de nou-născuți.
Există mai multe tipuri de galactozemie, deși ne concentrăm pe așa-numita „galactozemie clasică”, care apare atunci când bebelușii nu au suficientă enzimă numită „galactoză-1-fosfat-uridiltransferază” (GALT, pentru acronimul său în engleză).
Persoanele cu galactozemie nu sunt în măsură să descompună complet galactoza zahărului simplu. Galactoza reprezintă jumătate din lactoză, zahărul din lapte. Acesta este motivul pentru care persoanele cu galactozemie nu pot tolera nicio formă de lapte (uman sau animal), iar bebelușilor trebuie să li se ofere o alternativă.
Galactozemia, care afectează în mod egal băieții și fetele, este moștenită ca o trăsătură autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că părinții copiilor cu galactozemie nu au aproape niciodată boala, mai degrabă fiecare părinte are o genă modificată care provoacă boala (cealaltă genă din pereche funcționează bine). Prin urmare, ei sunt numiți „purtători”. Când ambii părinți sunt purtători, în fiecare sarcină există 25% șanse ca copilul să aibă galactozemie.
După cum vedem mai jos, nou-născuți cu galactozemie clasică încep să prezinte efecte asupra sănătății după câteva zile de alăptare sau formule de lapte artificial. Aproape toate cazurile de galactozemie ar putea fi detectate prin screening-ul nou-născuților.
Simptomele galactozemiei la copil
Bebelușii cu galactozemie pot prezenta simptome în primele zile de viață cu lapte matern sau formulă care conține lactoză. Simptomele se pot datora unei infecții grave în sânge cu bacteriile E. coli. Până acum, poate fi prea târziu pentru a evita rănirea gravă a bebelușului. și poate apărea chiar moartea neonatală.
Simptomele galactozemiei la nou-născut sunt: convulsii, iritabilitate, letargie, hrană slabă, creștere slabă în greutate, îngălbenirea pielii și a sclerei (icter), vărsături. Deoarece aceste simptome sunt destul de generale, diagnosticul corect este adesea întârziat, de unde și importanța depistării precoce a galactozemiei, la testele neonatale.