Furnicături, crampe și picioare reci sunt doar începutul Nu ești singur ȚARA
Boala Andrade, ca multe alte boli rare, începe cu cele mai frecvente simptome
Vinovat: o genă mutantă
Într-o zi frumoasă observați o ușoară zdrobire într-un picior. Îl atribuiți pantofului, care este strâns, sau faptului că nu ați așezat mult timp. În curând, apare diareea, fără să-mi vină în minte. Și slăbești la viteză maximă. Este vârful aisbergului de amiloidoză transtiretinică mutantă ereditară (mATTR), numită și boala Andrade sau polineuropatia amiloidă familială (FAP). O patologie cuprinsă în „bolile rare” care afectează între 5.000 și 10.000 de pacienți din întreaga lume. În Spania se estimează că există aproximativ 400 de cazuri, concentrate, mai presus de toate, în două focare: Mallorca și Valverde del Camino (Huelva). Insula Baleare este a cincea concentrare mondială a acestei boli.
Andrade se dezlănțuie atunci când o genă mutantă determină ficatul să producă amiloid, o formă modificată a proteinei transtiretină, necesară pentru transportul hormonilor tiroidieni și a retinolului. Această versiune anormală călătorește prin sânge până când este depus în orice organ sau țesut, deși are o preferință specială pentru sistemul nervos periferic, sistemul digestiv, rinichii, vederea sau inima. Oriunde este instalat, deteriorarea va fi ireversibilă. Dr. Teresa Bosch, internistă la spitalul Son Espases din Palma de Mallorca și unul dintre cei mai mari experți din Andrade la nivel național, subliniază caracterul său ereditar, un factor care explică de ce puținele cazuri cunoscute sunt atât de localizate. "Există în prezent mai mult de 100 de mutații genetice (în gena care codifică proteina transtiretină) ca fiind cauza bolii".
Cele mai frecvente simptome inițiale sunt „senzația de furnicături, crampe și modificarea percepției durerii și temperaturii la nivelul membrelor inferioare. Într-o măsură mai mică, pot exista pierderi în greutate fără cauze evidente, episoade alternative de diaree și constipație, amețeli, disfuncție erectilă la bărbați, aritmii, senzație de respirație scurtă (dispnee), edem la nivelul membrelor inferioare sau sindrom de tunel carpian ”. O pletoră largă de simptome aparent puțin conectate, care, adăugată la puținele cunoștințe din asistența primară, „întârzie diagnosticul în fazele inițiale și obligă pacientul să rătăcească prin mulți medici, uneori câțiva ani. Chiar și cu diagnostice greșite, cum ar fi anorexia nervoasă sau fibromialgia ".
Arde fără a observa apa fierbinte
Catilena Bibiloni de la Asociația Baleare a Bolilor Andrade (ABEA) nu a fost surprinsă. „Știam că sunt purtătorul mutației, pentru că atunci când mama mea a fost diagnosticată, am luat consiliere genetică. Când am început să-mi observ degetele de la picioare înfundate, am văzut că vine și m-am dus direct la internistul care o lua pe mama mea. M-a trimis la alte specialități pentru teste de diagnostic. Eram mare, cântăream 200 de kilograme și am început să slăbesc la viteză maximă. Am simțit că mă consumă în viață. Am cântărit 58 de kilograme. Cunoscuții mi-au spus ‘Catilena, mănâncă, că stai în oase. Luis Carlos Castilla, vicepreședinte al Asociației Valverdeña pentru Boli Andrade (ASVEA), observase de ceva timp că îi lipsea senzația în picioare. „Am lucrat în mină în schimburi de 12 ore și l-am pus la cizme de siguranță. Într-o zi, la sfârșitul zilei, am pornit apa fierbinte din dușul din vestiare, mi-am pus piciorul și pe măsură ce restul corpului meu a intrat mi-am dat seama că mă opăresc ”. De acum două decenii.
Catilena și Luis l-au descoperit în treizeci de ani. Acestea sunt incluse în ceea ce medicii numesc forma de debut precoce (între 20 și 50 de ani). Există o altă formă de debut tardiv: se manifestă după vârsta de 50 de ani și afectează predominant inima și mobilitatea picioarelor.