Fibroza chistică - Diagnostic, simptome și tratament CinfaSalud
Ce este?
- Ce este fibroza chistică?
- Care sunt cauzele tale?
- Cine este afectat?
- Ce simptome are fibroza chistică?
- Cum este detectat?
- Ce complicații poate implica?
- Cum se tratează fibroza chistică?
- Poate fi prevenită?
De la experții Federației Spaniole de Fibroză Chistică (FEFQ) știm cele mai importante aspecte ale acestei boli, cum ar fi simptomele, cauzele sau măsurile de tratament.
Ce este fibroza chistică?
Fibroza chistică este o boală cronice și ereditare care reprezintă o problemă gravă de sănătate. Este o patologie degenerativă care afectează în principal la plămâni și la sistemul digestiv.
Se compune dintr-un alterarea genetică care afectează zonele corpului care produc secreții, rezultând o îngroșare și scădere a conținutului de apă, sodiu și potasiu, care provoacă obstrucția canalelor care transportă aceste secreții și o stagnare care produce infecții și inflamații care distrug zonele de plămânul, ficatul, pancreasul și sistemul reproductiv, în principal. Este o patologie evolutivă gravă care astăzi nu are leac.
Care sunt cauzele tale?
Este o boală genetică autosomală recesivă, adică dacă o persoană moștenește gena defectă de la ambii părinți, aceasta va suferi de boală; Dacă moștenești o genă normală și o genă defectă, vei fi purtătorul bolii, fără a suferi de ea, dar cu posibilitatea de a o transmite descendenților tăi.
Cine este afectat?
Se estimează că incidența fibrozei chistice în țara noastră este de un caz la fiecare 5.000 de nașteri vii, în timp ce unul din 35 de locuitori este purtător sănătos al bolii. Acest fenomen este mai frecvent decât se crede de obicei.
Fiind o boală genetică, care afectează de la naștere, cu o speranță de viață limitată, prevalența sa este mai mare la persoanele mai tinere.
Ce simptome are fibroza chistică?
Simptomele caracteristice ale acestei boli sunt:
- Gustul sărat al pielii.
- Frecvent probleme respiratorii.
- Lipsa de greutate.
- Probleme digestive.
Cum este detectat?
În fibroza chistică, un diagnostic precoce este foarte important, deoarece poate prelungi speranța de viață a pacientului și îmbunătăți calitatea acestuia. În prezent, detectarea acestei patologii prin screening neonatal, cunoscută sub numele de "Test de călcâi". Această tehnică este extrem de simplă, cu costuri economice reduse și se realizează la nou-născuți și în mediul spitalicesc. Acesta constă în efectuarea unor puncții în călcâi pentru a obține o probă de sânge care ulterior este analizată. Dacă acest test este pozitiv, atunci un al doilea test de diagnostic, numit „Testul transpirației”, care ar confirma diagnosticul pozitiv în fibroza chistică.
Ce complicații poate implica?
Deoarece plămânii și ficatul sunt unele dintre organele cele mai afectate de această boală, dacă aceasta atinge stadii foarte avansate, există posibilitatea de a efectua o transplant de plămâni și/sau ficat. Cu experiență, multe dintre dificultățile tehnice inițiale pe care le implică această intervenție au fost depășite și, astăzi, operația de transplant pulmonar este foarte standardizată. În ciuda acestui fapt, continuă să fie o procedură cu risc considerabil.
Cu toate acestea, cu un control adecvat, este posibil să minimizați riscul de infecție și efectele secundare ale tratamentului pentru a evita respingerea noului organ, readucând persoana, în majoritatea cazurilor, într-o situație de relativă normalitate și îmbunătățind atât așteptările de supraviețuire calitatea vieții, chiar dacă aveți în continuare fibroză chistică.