Fenilcetonurie și nutriție - Ești mamă

Articolul a fost verificat pentru a asigura cea mai mare precizie posibilă (conținutul include linkuri către site-uri media acreditate, instituții de cercetare academică și, ocazional, studii medicale). Tot conținutul site-ului nostru web a fost revizuit, totuși, dacă considerați că conținutul nostru este inexact, învechit sau dubios, puteți Contactează-ne pentru a face corecturile necesare.

Ai auzit de fenilcetonurie? Este o boală congenitală a metabolismului. Continuați să citiți dacă doriți să aflați mai multe despre asta.

fenilcetonurie

Revizuit și aprobat de nutriționist Lucia Corral pe 04 aprilie 2020.

Ultima actualizare: 04 aprilie 2020

Cunoscut și sub numele de PKU, fenilcetonuria este o boală cauzată de o eroare congenitală în metabolismul unui aminoacid. Progresia și efectele derivate din această boală depind de momentul diagnosticului; cu cât se întâmplă mai repede cu atât mai bine.

Boli metabolice congenitale

Acest grup de boli, care include fenilcetonuria, se datorează modificărilor genetice. Modificarea unei gene produce un defect enzimatic care determină acumularea de metaboliți toxici. Majoritatea acestor boli apar în copilăria timpurie, dar forma sa de aspect și simptomele sale sunt foarte variabile.

Multe dintre erorile înnăscute ale metabolismului răspund la tratamentul nutrițional. Obiectivele acestui lucru sunt reducerea acumulării compusului toxic și furnizarea deficiențelor de nutrienți și micronutrienți care pot apărea secundare bolii.

Fenilcetonurie

Fenilcetonuria se caracterizează printr-o acumulare a unui aminoacid în sânge, fenilalanina. Diagnosticul său precoce este esențial, deoarece efectele excesului de fenilalanină (întârziere mentală și psihomotorie) sunt ireversibile. Din acest motiv, a fost inclus în programele de screening neonatal încă din secolul al XX-lea, în ciuda faptului că a avut o incidență scăzută.

Managementul clinic al fenilcetonuriei

Scopul tratamentului este menținerea nivelurilor adecvate de fenilalanină. pentru a promova creșterea și dezvoltarea în toate etapele ciclului de viață. Gradul de intervenție va depinde de nivelul de activitate reziduală a enzimei, prin urmare, abordarea trebuie să fie individuală. Deși managementul principal este nutrițional, există și alte tratamente.

Tratament dietetic

Constituie tratamentul primar. Indiferent de gradul de toleranță, deoarece este o boală în care proteinele trebuie controlate, trebuie respectate unele principii generale.