Fenilcetonurie (PKU) și detectarea la nou-născuți NICHD spaniolă

Screeningul nou-născut eficient și cu costuri reduse elimină o cauză majoră a dizabilității intelectuale

În 1934, medicul norvegian Asbjörn Fölling a descoperit fenilcetonuria (PKU), o boală rară care, dacă nu este tratată la nou-născuți, provoacă dizabilități intelectuale, convulsii și surditate. În 1939, cercetările au arătat că PKU a fost o tulburare moștenită care a rezultat din incapacitatea organismului de a descompune (metaboliza) aminoacidul fenilalanină (Phe), o parte comună a multor proteine. Phe-ul suplimentar acumulat în sânge și țesuturile corpului și a împiedicat dezvoltarea normală a creierului, ducând adesea la dizabilități intelectuale.

detectarea

Prin eforturile sale de a înțelege PKU, Dr. Fölling a descoperit că o anumită substanță chimică numită acid fenilpiruvic, care era prezentă în urina persoanelor cu PKU netratată, a devenit verde în prezența unei alte substanțe chimice, clorura ferică. Această reacție a oferit primul test pentru PKU. Majoritatea copiilor, în vârstă de doar câteva zile, nu aveau suficientă substanță chimică în urină pentru ca testul să detecteze PKU. Deci, în timp ce testul a fost util în detectarea PKU, în general a fost prea târziu pentru a evita deteriorarea.

Până în 1953, cercetătorii au dezvoltat o dietă specială cu conținut scăzut de proteine ​​pentru persoanele cu PKU, care a permis dezvoltarea normală dacă a început imediat după naștere. Cu toate acestea, deoarece detectarea timpurie nu a fost disponibilă, majoritatea sugarilor și copiilor nu au început dieta la timp pentru a preveni efectele PKU. Screeningul în masă pentru nou-născuți părea imposibil în acel moment - prea scump și prea invaziv.

La începutul anilor 1960, cercetătorul Dr. Robert Guthrie a dezvoltat un test de sânge simplu și ieftin care ar putea detecta PKU. Înțepând călcâiul unui bebeluș pentru o picătură de sânge, așezându-l pe o bucată de hârtie și văzând dacă conține suficient Phe pentru a permite unui anumit tip de bacterii să crească, medicii ar putea stabili dacă acel copil a avut PKU. Această descoperire unică a făcut posibilă atât detectarea precoce, cât și screeningul în masă. Cercetătorii susținuți de Biroul federal pentru copii au stabilit că testul PKU al nou-născutului Dr. Guthrie a fost sigur și eficient. Drept urmare, în 1963, Massachusetts a devenit primul stat care a adoptat o lege care impune testarea PKU pentru toți nou-născuții.