Fenilcetonurie Discapnet

Definiție

Fenilcetonurie este o boală metabolică severă, progresivă a copilăriei, care poate duce la întârziere mintală dacă nu este tratată la timp.

pentru fiecare

Cauze

Fenilcetonurie se datorează deficit a unei enzime hepatice, fenilalanina hidroxilaza, care intervine în metabolismul unui aminoacid, fenilalanina, provocând o acumulare excesivă a acesteia în fluidele corpului. O enzimă este o proteină capabilă să activeze indirect o reacție chimică.

Prin sinteza fenilalaninei de către enzima fenilalanină hidroxilază (PAH) primești tirozină, care se transformă în L-DOPA care este un neurotransmițător puternic esențial pentru o dezvoltare neurologică adecvată.

Fenilalanină, Împreună cu alți șapte aminoacizi (tirozină, valină, triptofan, lizină, izoleucină, leucină și metionină) formează un grup numit aminoacizi esențiali, care sunt cei care dau naștere restului de aminoacizi din care suntem compuși și pentru a le obține trebuie să le ingeri în dietă.

Fenilcetonurie este o boală moștenită cu caracter autosomal recesiv:

  • Ambii părinți trebuie să aibă gena defectă.
  • Probabilitatea ca gena anormală să fie transmisă copiilor dvs. este de 75%:
    • 25% șanse să moștenească ambele gene defecte și, prin urmare, să sufere de boală.
    • 50% poartă o copie defectă care poate fi transmisă descendenților lor și o copie normală: sunt purtători sănătoși.
  • 25% nu au nicio copie defectuoasă a genei, deci nu suferă de boală și nici nu o pot transmite descendenților lor.
  • Probabilitățile sunt independente în fiecare sarcină.
PĂRINȚ PORTOR (NA) (NA)
COPIL CARRIER (NA)FIUL SĂNĂTOS (NN)COPIL CARRIER (NA)FIUL BOLNIT (AA)
  • LA: Gena anormală
  • : Genă normală

epidemiologie

Din Fenilcetonurie se prezintă câte un caz pentru fiecare 10.000 - 20.000 de nou-născuți vii. Nu există distincție de sex.

Simptome

Deși nivelurile de fenilalanină sunt crescute, perioada neonatală este lipsită de simptome, dar în absența tratamentului există o întârziere mentală permanentă.

Mai târziu încep să-și piardă interesul pentru ceea ce se întâmplă în jurul lor și după un an au deja retard mental cu iritabilitate, neliniște și chiar distructiv.

Alte constatări:

  • Vărsături.
  • Iritabilitate.
  • Piele uscată, cu erupții frecvente. Par deschis la culoare.
  • Urină mirositoare "mouse”: Copiii elimină o cantitate mare de acid fenilpiruvic, care este un derivat al acidului acetic care este secretat de rozătoare în urina lor.
  • Convulsii: în special cele mai grav afectate.
  • Dezvoltarea fizică și înălțimea sunt normale.