Fals pozitive în screening-ul neonatal: creșterea C5-carnitinei la nou-născuți prin tratament

c5-carnitinei

В
В 		В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Articol

  • Spaniolă (pdf)
  • Articol în XML
  • Referințe articol
  • Cum se citează acest articol
  • SciELO Analytics
  • Traducere automată
  • Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

  • Citat de SciELO
  • Acces

Linkuri conexe

  • Citat de Google
  • Similar în SciELO
  • Similar pe Google

Acțiune

Jurnalul spaniol de sănătate publică

versiuneaВ On-lineВ ISSN 2173-9110 versiuneaВ tipărităВ ISSN 1135-5727

Rev. Esp. Sănătate Publică vol.92В Madrid® 2018 Epub 04-06-2018

Fals pozitive în screening-ul neonatal: creșterea C5-carnitinei la nou-născuți datorită tratamentului antepartum cu cefditoreno pivoxil

Creșterea C5-carnitinei la nou-născuți datorită tratamentului înainte de travaliu cu cefditoren pivoxil

1 Laborator de screening neonatal (Programul de screening neonatal al Comunității din Madrid). Spitalul Universitar General Gregorio Maraán. Madrid. Spania.

Creșterea C5-carnitinei (C5) cuantificată prin spectrometrie de masă în tandem permite detectarea precoce a acidemiei izovalerice (IVA) la nou-născuți. Administrarea de promedicamente precum cefditoren pivoxil (CFP) compus din esteri ai acidului pivalic determină, de asemenea, creșteri ale C5 în sânge. Această lucrare arată experiența Laboratorio de Cribado Neonatal din Comunidad de Madrid în screening-ul nou-născut al IVA. Au fost analizați 418.863 de nou-născuți și nu au fost detectate cazuri de IVA, dar au existat 18 cazuri de creștere a C5 la nou-născuții de la mame tratate cu PCP înainte de travaliu. Concentrațiile de C5 obținute în aceste cazuri au fost comparabile cu cele din cazurile diagnosticate cu IVA în alte țări. De asemenea, am studiat concentrația de C5 din sângele unui pacient care a fost tratat cu CFP, la care am observat o creștere care a fost restabilită după terminarea tratamentului. PCP este un antibiotic prescris femeilor însărcinate din Spania și poate provoca creșterea C5 în sânge, care poate induce să suspecteze un caz de IVA, provocând alarma în nou-născutul familiei și forțând un control.

Cuvinte cheie: В Screening neonatal; Acidemia izovalerică; Cefditoren pivoxil; Fals pozitive; Spectrometrie de masă tandem

Obiectivul acestei lucrări a fost de a face o analiză descriptivă a falsurilor pozitive asociate cu tratamentul prepartum al mamei cu PCP, în depistarea precoce a IVA în cadrul programului de screening neonatal pentru bolile endocrine-metabolice din Comunitatea Madrid.

SUBIECTE ȘI MГ ‰ TOATE

Cazurile prezentate provin de la Laboratorul de screening neonatal din Comunitatea Madrid, care include depistarea timpurie a 17 boli dintre care 13 sunt ECM (inclusiv IVA) ai căror markeri biochimici (aminoacizi, carnitină și acilcarnitine) sunt cuantificați prin SM/MS, și au fost colectate din octombrie 2011 până în octombrie 2017.

Concentrația de C5 și restul analiților a fost cuantificată utilizând kitul Neobase „MSMS nederivat (Perkin Elmer®®) într-un kit Acquity„ TDQ UPLC/MS (Waters®®) în probe de sânge uscat impregnate pe hârtie (Perkin Elmer® 226) și extras după 48 de ore de viață. Probele ulterioare pentru urmărirea cazurilor cu rezultate C5 ridicate au fost extrase și prelucrate în aceleași condiții.

Punctul limită a fost percentila 99,5 (P99,5); Acest punct limită este revizuit anual, variind între 0,49 și 0,58 µmol/L în perioada acoperită de acest studiu. Profilul MS/MS acilcarnitină al copiilor cu concentrație mare de C5 a fost comparat cu profilul cazurilor IVA diagnosticate și incluse în proiectul Regiunea 4 Barză (www.clir-r4s.org). Aplicația computerizată dezvoltată de acest proiect calculează probabilitatea ca un caz suspect să sufere efectiv de boală, pe baza valorilor concentrației de acilcarnitină din cazurile cu diagnostic stabilit de IVA 14, 15 .

Figura 1В Distribuția concentrațiilor de C5 la 48 de ore de viață în populația generală de nou-născuți, copiii mamelor tratate cu PCP la sfârșitul gestației și cazurile diagnosticate de IVA

Figura 2В Rezultate ale concentrației de C5 în sânge uscat pe hârtie a nou-născuților ale căror mame au fost tratate cu CFP la sfârșitul gestației

În ceea ce privește efectul pivalatului asupra depozitelor de carnitină din organism, doar în trei cazuri s-a obținut o concentrație scăzută de carnitină la 48 de ore de viață, luând percentila de laborator 1 (6,03 µmol/L) ca punct de întrerupere. Figura 3 prezintă comparația intervalului de concentrație C0 între percentilele 1 și 99 din seria noastră în comparație cu populația de referință și cazurile diagnosticate ale proiectului Regiunea 4 Barză.

Figura 3В Distribuția concentrațiilor de C0 la 48 de ore de viață în populația generală de nou-născuți, copiii mamelor tratați cu PCP la sfârșitul gestației și cazurile diagnosticate de IVAВ

La compararea profilului de acilcarnitină al cazurilor noastre cu cazurile diagnosticate de IVA din proiectul Regiunea 4 Barză (n = 309), s-a obținut un grad foarte probabil de suspiciune de IVA (cel mai probabil IVA) în 9 cazuri; TVA probabil („TVA probabilв”) în 5 cazuri; și posibil deficit de IVA sau 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază (probabil fie IVA, fie 2MBG) în 4 cazuri.

Figura 4 prezintă evoluția concentrației de C5 în sânge pe tot parcursul tratamentului cu CFP al pacientei neinsarcinate căreia i-a fost prescris antibioticul. Pornind de la nivelul bazal, a cărui probă a fost prelevată cu câteva momente înainte de începerea tratamentului, se observă o creștere a analitului în sânge, atingând o valoare maximă de 4,33 µmol/L. Administrarea CFP s-a încheiat în ziua 10, după care au fost prelevate două ultime probe în zilele 13 și 17 după începerea tratamentului, observându-se o normalizare a nivelurilor de C5.