Factorul V Leiden Mutation and Mutation 20210 Teste de laborator online-RO

Pentru a afla dacă există o mutație ereditară la una dintre gene, aceasta este implicată în coagulare. Această mutație crește riscul de formare a cheagurilor și, prin urmare, apariția atât a trombozei venoase profunde (TVP), cât și/sau a tromboembolismului venos (TEV).

Când s-a produs un episod trombotic inexplicabil (mai ales dacă este înainte de vârsta de 50 de ani) sau dacă s-a dezvoltat în zone neobișnuite ale corpului. De asemenea, este necesar atunci când au existat episoade recurente de TVP sau TEV sau dacă aceste episoade au avut loc în timpul sarcinii și/sau dacă există antecedente familiale de tromboză.

Determinarea se face dintr-o probă de sânge venos.

Pentru acest test nu aveți nevoie de nicio pregătire specială.

S-ar putea să găsiți rezultatele testelor pe site-ul laboratorului dumneavoastră. Cu toate acestea, se află în prezent pe Lab Tests Online. Este posibil să fi fost direcționat aici de site-ul laboratorului dvs., astfel încât să puteți obține informații utile despre testele care au fost efectuate.

Lab Tests Online este un site de educație pentru pacienți care oferă informații despre testele de laborator și a fost distins în 2009 cu Premiul pentru cele mai bune inițiative de servicii pentru pacienți organizat de Fundația Farmaindustria în secțiunea corespunzătoare societăților științifice și profesioniștilor.

Conținutul acestei pagini a fost revizuit de specialiști de laborator. Oferă explicații generale despre ceea ce ar putea însemna rezultatele pentru fiecare dintre testele dezvoltate aici. De exemplu, ce ar putea însemna obținerea unei valori ridicate sau scăzute în contextul stării dumneavoastră de sănătate.

Pentru a obține rezultatele testelor, va trebui să accesați site-ul web al laboratorului sau să vă contactați medicul.

Este posibil ca intervalele de referință pentru testele dvs. să fie găsite în raportul de laborator. Ele sunt de obicei în dreapta rezultatelor.

Factorul V Leiden (FVL) și protrombina 20210 (PT 20210 sau mutația factorului II) sunt mutații genetice care cresc șansele de a dezvolta cheaguri de sânge în mod necorespunzător. Se fac adesea două teste diferite pentru a vedea dacă acidul dezoxiribonucleic (ADN) la aceste persoane conține aceste mutații. Scopul este de a determina dacă o persoană are un risc moștenit de coagulare excesivă (stări de sânge hipercoagulabile).

Factorul V și protrombina sunt factori de coagulare, care fac parte dintr-un grup de proteine produse de ficat și sunt esențiali pentru procesul normal de coagulare. Când apare o rană sau o leziune într-un vas de sânge sau țesut și sângerează, se începe un proces cunoscut sub numele de hemostază pentru a forma un cheag care acționează ca un dop la locul leziunii pentru a opri sângerarea Acest cheag începe de la elemente celulare cunoscute sub numele de trombocite care se agregează între ele și aderă la focarul leziunii, inițind o cascadă de coagulare prin care proteinele cunoscute sub numele de factori de coagulare sunt activate secvențial. Această barieră la locul rănirii previne pierderea de sânge și rămâne în zona rănită până se vindecă.

Pentru ca un cheag de sânge să se formeze corect și ulterior să se dizolve atunci când nu mai este necesar, este esențial ca numărul de trombocite și factorii de coagulare să fie adecvați, pe lângă funcționarea corectă. În cazul unor concentrații prea mici sau mari ale acestor factori sau dacă aceștia nu funcționează corect, pot apărea atât procese de sângerare, cât și opusul lor, tromboză. .

FVL și PT 20210 sunt cauzate de mutații genetice moștenite de la părinți care implică un risc crescut de hipercoagulabilitate (coagulare excesivă). Aceste mutații sunt moștenite într-un mod autosomal dominant, adică numai prin moștenirea unei copii a genei mutante poate apărea boala. Cu toate acestea, severitatea va fi diferită dacă individul moștenește o singură copie a genei mutante și, prin urmare, este heterozigot sau moștenește ambele copii ale genei mutate, câte unul de la fiecare părinte și este homozigot. (Pentru mai multe informații puteți citi secțiunea despre aspectele de bază ale geneticii din articolul Universul geneticii.)

În timpul hemostazei, factorul V este inactivat de proteina C activată (PCA) pentru a preveni formarea unui cheag de sânge excesiv de mare. O mutație asemănătoare factorului V Leiden duce la sinteza unui factor V anormal rezistent la inactivare promovat de PCA. În consecință, cheagul format rămâne focalizat mai mult decât se dorește și crește atât riscul de tromboză, în special în venele profunde ale picioarelor (TVP), cât și riscul ca o parte a unui tromb să se disloceze dintr-un vas de sânge și ulterior să blocheze o altă venă (VTE).

În timpul procesului de coagulare, o enzimă transformă protrombina în trombină. Mutația genei (PT 20210) care codifică trombina are ca rezultat o creștere a cantității de trombină în sânge; astfel, cheagurile individuale în mod excesiv și riscul lor de a dezvolta TVP sau TEV este crescut.

Aceste mutații din acești doi factori de coagulare sunt independenți și sunt analizați cu două teste diferite, cu toate acestea, vor fi efectuate simultan în caz de suspiciune de stări hipercoagulabile. Cu aceste teste, se obțin informații despre existența sau nu a fiecărei mutații, concomitent cu faptul că se determină dacă persoana afectată este heterozigotă (o copie a mutației) sau homozigotă (două copii ale mutației).

FVL și PT 20210 sunt utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea cauzei cheagurilor de sânge necorespunzătoare (trombi), cauzând TVP și/sau TEV.

Factorul V și protrombina sunt doi factori esențiali de coagulare (proteine) pentru ca cheagurile să se formeze corespunzător. Persoanele care au o mutație într-una dintre genele care codifică aceste proteine prezintă un risc mai mare de a forma cheaguri de sânge.

Studiul mutațiilor FVL și PT 20210 este util pentru a determina dacă o persoană a moștenit o tulburare asociată cu un risc crescut de formare a cheagurilor (stări hipercoagulabile din sânge) și pentru a ști dacă acestea pot avea una sau două copii mutante ale genelor (heterozigoți sau, respectiv, homozigot).