Experții abordează noile progrese în bolile cauzate de erorile congenitale ale
MADRID, 05 (EUROPA PRESS)
La această întâlnire anuală au participat medici pediatri, neurologi, experți în gastroenterologie și nutriție și alți specialiști interesați de aceste patologii care au abordat mai multe subiecte, atât în sesiunile plenare, cât și în simpozioane paralele, cu singurul obiectiv de a găsi răspunsuri și soluții care să permită îmbunătățirea calitatea vieții celor afectați de aceste patologii.
Erorile congenitale ale metabolismului sunt un grup de boli rare a căror rată de prevalență este cuprinsă între 1 din 1.000 și 1.500 de nașteri vii. Acestea sunt cauzate de o mutație a ADN-ului care generează proteine anormale, a căror structură și, prin urmare, funcția lor sunt modificate. Acest lucru duce, în absența tratamentului, la o defecțiune a celulelor și a organelor afectate.
NDE sunt o problemă majoră de sănătate și afectează foarte negativ calitatea vieții persoanelor care suferă de aceasta, de aceea „diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale pentru a preveni sechele neurologice, tulburări de creștere, probleme respiratorii și alte complicații severe pentru dezvoltarea și calitatea vieții a individului ", a explicat neuropediatrul de la Spitalul Vall D'Hebrón din Barcelona și unul dintre profesioniștii prezenți, Dr. Mireia del Toro.
În plus, la această întâlnire, au fost discutate subiecte precum principalele tulburări congenitale de glicozilare; strategii pentru îmbunătățirea funcției musculare în tulburările metabolice moștenite; rolul lizozomilor în sănătatea și bolile metabolice; procesele neurodegenerative la adulții cu tulburări metabolice moștenite sau unele aspecte legate de tratamentul tulburărilor mitocondriale.