Elena Informații
Fiica mea Elena este a doua dintre cele patru frați, în timpul sarcinii nu am avut niciun fel de probleme, vărsături, arsuri la stomac sau oricare dintre acele disconforturi tipice pe care le au majoritatea mamelor.
Livrarea a fost pe termen, s-a născut în pod dar fără complicații, testul ei Apgar a fost de 9; Ea a supt sânul imediat ce sa născut în aceeași sală de naștere și în zilele în care am fost la spital, nimic nu ne-a făcut să bănuim că fata a avut probleme.
Când am ajuns acasă am observat că fata plângea foarte mult și că suge doar bine sticlele pe care le-am cumpărat pentru serul ei în farmacie, din acest motiv schimbam constant sfarcurile și, de asemenea, formula, deoarece, prin faptul că nu sugeți bine a retras laptele și a trebuit să adăugăm formulă în câteva săptămâni de la naștere.
Am fost surprinși că, atunci când a lăsat-o în pătuț, Elena a întins brațele încordate; a dat senzația că crede că va cădea, a plâns și a încercat cu disperare să ne țină de hainele noastre.
Nu se îngrașă și, imediat după ce a luat sticla, a plâns constant, a avut reflux și părea să aibă un fel de durere intestinală. Pediatrul mi-a spus că nu contează dacă nu mă îngraș, cel mai rău lucru ar fi dacă aș pierde.
Plângea aproape constant ziua și noaptea până la vârsta de 3 luni; Când am plecat în vacanță la plajă, ea a încetat să plângă și a început să se îngrașe, coincidând cu faptul că am încorporat cereale fără gluten în formulă și am început să o hrănim cu o lingură.
Evoluția sa a fost absolut normală, la 2 luni s-a ținut de cap, a făcut laleo-urile tipice oricărui bebeluș, usturoi etc. etc. iar din luna a 5-a fata a suferit un fel de oprire în dezvoltarea ei.
Avea strabism divergent de la naștere și am dus-o la oftalmolog care ne-a spus că probabil își va „aranja” ochii mai târziu și să nu-și facă griji că este prea mică. Dar când fetei i s-a oferit o jucărie, nu știa unde se află și ceea ce face era un fel de „măturare” până când mâna ei mică s-a ciocnit de obiect și apoi a apucat-o.
Timp de multe luni făceam terapie ocluzivă alternând ambii ochi. Mai târziu, când am decis să o operăm pentru strabism și practic totul era deja decis, ea a început să-și corecteze singur strabismul încetul cu încetul. Acum „își pierde” ochiul stâng doar după-amiaza târziu, când este deja foarte obosită.
Când avea 7 luni când a văzut că nu rămâne așezat, comparând evoluția sa cu cea a fratelui său mai mare și la insistențele mele cu medicul pediatru, ne-a spus să mergem la un traumatolog în cazul în care fata avea vreo problemă cu ea șolduri și de aceea nu putea rămâne așezată.
Traumatologul a fost primul care ne-a spus că fata a avut o mare întârziere psihomotorie și senzorială.
Din acest moment am trecut de la un neurolog la altul obținând cele mai diverse opinii.
Primul ne-a spus că a avut întârziere psihomotorie și că EEG-ul său a indicat că ar putea avea convulsii, așa că a început un medicament cu tablete Mogadуn.
Când aveam 9 luni, am început să facem stimulare timpurie și fata a început să avanseze considerabil.
Al doilea ne-a spus că el credea din clinica sa că ar putea suferi de „Păpușa fericită”, în acest fel sindromul Angelman era cunoscut cu ani în urmă, a spus că ar trebui să-l retragem pe Mogadun și ne-a spus că trebuie să ia Conductaza.
De îndată ce Mogadon a fost îndepărtat, fata a suferit un sindrom de sevraj, deoarece Mogadon a produs o mare dependență de ea. S-a legănat așezată pe pământ și a plâns și nu a vrut să bea sau să ia niciun fel de mâncare.
I-am sunat medicul și el a spus să-i dea înapoi Mogadun și să-l retragă pe Conductasa.
Au făcut diverse teste, analize cromozomiale, electroencefalogramă, puncție lombară, toate cu rezultate normale; Când s-a efectuat puncția lombară, fata a suferit dureri de cap groaznice care au dispărut rapid când i s-a administrat Aspirină (nimeni nu ne-a avertizat că trebuie să-i dăm Aspirină pentru a o împiedica să aibă aceste dureri, numai când am sunat persoana care i-a dat stimulare timpurie, ne-a spus ea rapid i-am dat aspirină și că odată cu el se va îmbunătăți și așa a fost.
După puncție, Elena a pierdut multe dintre abilitățile pe care le dobândisem până acum cu stimularea timpurie. Câteva luni mai târziu a recuperat totul.
Un nou neurolog ne-a spus că ar trebui să retragem treptat Mogadon și a recomandat Nootropil ca terapie de susținere și a explicat că ceea ce a avut fata a fost un sindrom de sevraj.
Am reușit să-l retragem pe Mogadуn până la ј dintr-o tabletă, dar acea cantitate mică nu a putut fi retrasă din moment ce avea din nou sindromul de sevraj; trebuia să trecem la picături de Diazepan pentru a ne putea retrage picătură cu picătură la fiecare 3 zile.
În mai 1987, Elena mergea la o creșă specializată și, într-o călătorie, ne-au spus că a avut o criză; Nu știau exact dacă fusese o criză de criză sau o criză de crize; ca urmare a acestui episod, medicul a prescris soluția Depakine.
În iunie 1987 a fost supus unei intervenții chirurgicale pentru amigdalele, adenoidele și drenurile au fost plasate în ambele urechi. Până atunci, Elena suferea de infecții constante ale gâtului, motiv pentru care lua antibiotice aproape continuu. Și-a revenit din operație incredibil de bine, a stat doar o zi în clinică și în aceeași clinică a început să bea de parcă nu s-ar fi întâmplat nimic. Din acest moment, Elena abia a avut din nou infecții în gât.
Elena avea 6 ani și, din moment ce avea încă EEG normale, neurologul a decis să retragă treptat Depakine. Când nivelurile lui Depakine erau foarte scăzute, el avea o absență. Ne-am întors pentru a-i oferi cantitatea potrivită de soluție Depakine pentru greutatea sa și toate medicamentele au fost retrase definitiv în septembrie 1995.
Am folosit diferite medicamente pentru a încerca să-i controlăm hiperactivitatea, ultimele fiind tabletele Risperdal 1 mg. și pare să o controleze destul de bine. Singurul efect secundar pe care l-am văzut până acum de la administrarea Risperdal este că a crescut salivația; Deși Elena nu sală, din când în când trebuie amintită să-și înghită saliva.
Elena la 12 luni putea sta câteva secunde în picioare, dacă stătea în walker și i se oferea o jucărie de sus. La 15 luni, se ține de scaune, fotolii etc. La 18 luni face primii pași, iar în cele din urmă la 22 de luni începe să meargă singură. Controlează sfincterele în timpul zilei de la vârsta de 3 ani și jumătate; avertizează atingând abdomenul.
Când începe să meargă independent, îi este frică și cade foarte des la pământ, stimulatorul Elenei ne oferă trucul de a-i oferi o mică batistă, astfel încât să o poată purta în mână și să se simtă în siguranță și trucul funcționează.
Când fac din nou o analiză cromozomială, efectuată cu o tehnică numită banding, ei ne spun că cred că poate avea sindromul Angelman, dar că, din cauza dimensiunii reduse a zonei șterse, nu o pot confirma și continuă să trimită mostre de sângele fetei către Statele Unite și Japonia și este în această din urmă țară unde confirmă că Elena suferă într-adevăr o microdelecție în par. 15.
În 1995 a fost efectuată din nou o analiză pentru confirmarea diagnosticului, de data aceasta cu analiza „Metilare” și în 1997 a fost confirmată printr-un studiu citogenetic „FISH”.