Distrofie musculara

DISTROFIE MUSCULARA

distrofie

Termenul „copil distrofic” este folosit cu o oarecare frecvență în populație pentru a se referi la minori subnutriți, adică care nu mănâncă alimentele necesare creșterii și dezvoltării lor sau care au alte boli care nu le permit să le asimileze.

Este posibil, consideră dr. Zurina Lestayo O'Farrill, că acest termen a prins rădăcini din cauza asemănării dintre aspectul fizic al unor copii subnutriți și cei cu o distrofie musculara. Cu toate acestea, acestea sunt procese complet diferite.

Distrofiile musculare sunt boli ereditare în care mușchii degenerează progresiv și se manifestă clinic prin irosirea și slăbiciunea musculară.

Ne vom concentra pe tema acestei Consultații privind distrofiile musculare, pentru care avem prezența Dr. Lestayo, neurolog șef al Serviciului de Boli Neuromusculare al Institutului de Neurologie și Neurochirurgie al Ministerului Sănătății Publice.

--Doctor: term termenul de distrofie musculară se referă la o boală sau un grup de tulburări de ordin genetic?

--Se referă la un set de boli în care modificarea genetică diferă.

--În linii mari, se poate referi la diferențele dintre nivelul de severitate, vârsta de debut, mușchii care sunt afectați mai întâi și pasul în care simptomele avansează?

--Vârsta de debut, severitatea, mușchii afectați și evoluția simptomelor depind de tipul și amploarea alterării genetice prezente și sunt corelate. Boala se poate manifesta încă dinainte de naștere și după 40 de ani. Gravitatea este, de asemenea, variabilă și este de obicei legată de vârsta apariției simptomelor. Cu cât vârsta este mai mică, cu atât severitatea este mai mare, cu atât progresia este mai rapidă și rezultatul este mai rău. Pot fi afectate diferite grupe musculare: mușchii faciali, oculari, faringieni, ai membrelor și trunchiului, printre altele. Gradul de handicap depinde și de musculatura compromisă.

--їCe primele simptome ar trebui să consultăm un medic?

-- Manifestările inițiale variază în funcție de tipul de distrofie musculară. Când boala începe devreme: puține mișcări fetale, copil prea slab sau moale de la naștere, care începe să meargă și/sau să vorbească târziu și când merge, el este „diferit” de ceilalți copii, cum ar fi vâlvă. Atât copiii, cât și adulții pot prezenta dificultăți la urcarea scărilor, ridicarea de la sol, stând pe tocuri, ridicarea brațelor, dificultăți la închiderea și mișcarea ochilor, fluierat, suflare, înghițire, precum și îngroșarea unor mușchi (viței, de exemplu) și deformări ortopedice. Înainte de oricare dintre aceste simptome, medicul de familie trebuie consultat.