Diagnosticul și tratamentul anemiei microcitice - Articole - IntraMed

diagnosticul

Anemiile microcitice se caracterizează prin producerea de globule roșii mai mici decât cele normale. Mărimea mică a acestor celule se datorează scăderii producției de hemoglobină, componenta principală a celulelor roșii din sânge.

Cauzele anemiei microcitice sunt:

  • Lipsa globinei (talasemie).
  • Eliberare mai mică de fier pentru grupul hem de hemoglobină (anemie de inflamație)
  • Lipsa alimentării cu fier a grupului hem (anemie feriprivă)
  • Defecte de sinteză ale grupului hem (anemii sideroblastice).

Talasemii

Talasemiile sunt boli ale sintezei hemoglobinei, cu subtipuri care sunt denumite în funcție de lanțul afectat de hemoglobină. Deoarece fiecare cromozom 16 poartă 2 copii ale genei care codifică lanțul A, există 4 tipuri de caracteristica 1 a-talasemiei, trăsătura 2, boala hemoglobinei H și boala hemoglobinei Bart. Pacienții cu trăsătură talasemică nu au anemie sau este foarte ușoară, cu grade variabile de microcitoză - mai pronunțată la pacienții cu trăsătura 2.

Ștergerea mutației (lor) în 3 gene ale lanțului? provoacă boala hemoglobinei H, în care anemia este mai proeminentă, adesea cu o componentă hemolitică. Boala hemoglobinei Bart se caracterizează prin lipsa de producție a lanțului?, Rezultând hidrops fetali și din cauza lipsei de producție de hemoglobină fetală și adultă.

Principalele locații geografice ale talasemiei? Acestea sunt Africa, zona mediteraneană și Asia de Sud-Est, dar cele mai grave forme - boala hemoglobinei H și boala hemoglobinei Bart - se găsesc numai în zona mediteraneană și Asia de Sud-Est.

Motivul acestei asocieri geografice cu cele mai grave forme este prezența celor 2 forme moleculare ale trăsăturii 2 a talasemiei? -Într-o formă, fiecare cromozom are o copie mutantă a genei (trans) și în cealaltă, un cromozom are ambele gene mutate (cis). Genotipul predominant este forma trans, dar forma cis se găsește în alte zone și poate duce la boala hemoglobinei H și a hemoglobinei Bart.

Talasemie? este comun în zona mediteraneană și în sud-estul Asiei. Pentru că pe cromozomul 11 ​​există o copie a lanțului? de hemoglobină, pacienții pot fi heterozigoți (talasemie minoră) sau homozigoți (talasemie majoră) pentru lanțul de hemoglobină defect. Unii pacienți sunt homozigoți pentru mutații, dar păstrează sinteza lanțului? rezidual, rezultând un fenotip intermediar (talasemia intermedia).

Pacienții cu talasemie minoră au anemie microcitară ușoară. Talasemia majoră este o boală gravă și se manifestă la scurt timp după naștere care necesită transfuzii. După cum sugerează și numele său, talasemia intermedia are o prezentare variată, de la anemie dependentă de transfuzie până la anemie ușor mai severă la pacienții cu talasemie minoră.

Boala hemoglobinei E este, de asemenea, frecventă în Asia de Sud-Est, în care lizina este înlocuită cu glutamină în poziția 26 din lanțul? Această mutație activează, de asemenea, locul de îmbinare a unui ARN mesager alternativ (ARNm), ducând la o reducere marcată a sintezei proteinelor. Persoanele heterozigote pentru hemoglobina E au microcitoză celulară țintă, iar cele homozigote au anemie ușoară. Cu toate acestea, copiii cu o copie a fiecăruia dintre genele talasemiei? iar gena hemoglobinei E au un fenotip de anemie severă, având în vedere dependența lor de transfuzii.