Diagnosticul prenatal și medicina fetală Femeia Dexeus

Ce este diagnosticul prenatal?

Diagnosticul prenatal se înțelege a fi setul de teste de diagnostic pe care le efectuăm în timpul sarcinii pentru a încerca să identificăm prezența posibilelor defecte congenitale la făt sau factori de risc matern care pot necesita controale stricte pe tot parcursul gestației. Diagnosticul precoce al oricărui defect congenital la făt face posibilă adoptarea celor mai adecvate măsuri, atât în timpul sarcinii, cât și în timpul nașterii, pentru a evita riscurile inutile pentru mamă și copil și pentru a încerca să îmbunătățească prognosticul nou-născutului după naștere. În cazuri selectate, astăzi poate fi efectuat tratamentul intrauterin al anumitor defecte congenitale. De asemenea, în prezența în funcție de patologia fetală, pregătirea pentru primirea nou-născutului de către o echipă multidisciplinară poate îmbunătăți prognosticul postnatal al nou-născutului. Pe de altă parte, cunoașterea patologiei viitorului bebeluș permite părinților să ia decizia pe care o consideră cea mai potrivită cu privire la continuarea sarcinii.

Femeile gravide cu risc ridicat

Există o serie de condiții care cresc posibilitatea de a avea un copil cu defecte congenitale sau tulburări de creștere intrauterină. Aceste condiții sau factori de risc sunt cei care motivează o femeie însărcinată specifică, pe lângă testele de control de rutină, să efectueze teste specifice. O femeie însărcinată cu una sau mai multe dintre următoarele afecțiuni trebuie considerată o femeie însărcinată cu risc ridicat:

Copil anterior cu anomalii cromozomiale sau alte defecte congenitale.
Mama sau tatăl care poartă o anomalie cromozomială.
Având o boală legată de X.
Având o boală cronică, cum ar fi diabetul sau anumite tulburări endocrine.
Cu antecedente familiale de malformații congenitale, anomalii cromozomiale sau anomalii metabolice.
După ce ați ingerat medicamente contraindicate în timpul sarcinii.
Fiind expus, din motive de muncă sau de afaceri, la radiații sau produse toxice.
După ce a contractat anumite infecții în timpul sarcinii.
Gestație gemenească.
Obezitate maternă.
Vârsta maternă avansată.
Gestația după tehnica de reproducere asistată.

Posibilitatea ca o femeie însărcinată cu una sau mai multe dintre aceste afecțiuni să fie purtătoare a unui făt cu un defect congenital se înmulțește cu un factor mai mare sau mai mic care depinde de starea modificată detectată.

Tehnici exploratorii

Trebuie făcută o distincție între „tehnici de screening” care permit doar evaluarea unui „indice de risc” pentru anumite anomalii și „tehnici de diagnostic” capabile să identifice în siguranță defectul congenital.

Tehnici de screening

Acestea sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de tehnici de „screening” sau „screening” și obiectivul lor este de a identifica care sunt sarcinile care, deși nu sunt asociate cu factorii de risc menționați anterior, prezintă un „indice de risc” mai mare decât se aștepta. Detectarea, prin oricare dintre procedurile pe care le vom menționa acum, a unui risc ridicat de defecte congenitale, face recomandabilă efectuarea unui test de diagnosticare.

Și de ce realizăm tehnici de screening „universale” pentru anomalii cromozomiale, adică pentru întreaga populație?

Deoarece nu se justifică efectuarea unui test de diagnostic asupra tuturor femeilor însărcinate ca primă opțiune din cauza riscurilor pe care le implică (aproximativ 1% din pierderea sarcinii), din cauza costului economic ridicat și a resurselor de asistență medicală pe care le-ar presupune și pentru că dacă screening-ul este bine făcut, va permite identificarea unui subgrup de pacienți care vor beneficia cu adevărat de un test invaziv.

În plus, trebuie luat în considerare faptul că sindromul Down este o boală cromozomială cu o incidență a populației de aproximativ 1/800, ceea ce favorizează, de asemenea, un program de screening bun pentru această entitate, atâta timp cât nu prezintă un risc pentru mamă sau fătul.

Ecografie combinată ultrasunete-biochimică (screening EBA):

În centrul nostru efectuăm un screening precoce și combinat (vârsta maternă, date cu ultrasunete și date biochimice) pentru aneuploidii, între 8 și 13 săptămâni, care ne permite să detectăm aproximativ 90% din toate modificările cromozomiale. Decizia de a efectua o tehnică de diagnostic prenatal invaziv va fi condiționată de rezultatul indicelui de risc conform acestui screening, adaptându-se și individualizându-se în fiecare caz și situație.

Screening avansat prin detectarea ADN-ului fetal în sângele matern:

Astăzi și după decenii de cercetări, este deja posibil să se detecteze anumite anomalii cromozomiale într-un mod neinvaziv, determinând o probă de sânge matern. În plus, progresiv, de la introducerea sa în 2013, gama de posibilități a fost extinsă, astfel încât în prezent este posibilă detectarea principalelor anomalii cromozomiale (trisomii ale cromozomilor 21, 18 și 13 și anomalii ale cromozomilor sexuali), precum și un panou de microdelecții (pierderi mici de fragmente cromozomiale care nu sunt vizibile prin tehnici citogenetice convenționale) asociate cu întârzierea mintală. Centrul nostru a fost un pionier în introducerea acestei noi tehnologii încă de la începuturile sale și păstrează un mare interes în îmbunătățirea tuturor acelor tehnici care permit o mai mare securitate și încredere în dezvoltarea optimă a cursului sarcinii.