Diagnosticul genetic al encefalopatiei epileptice cu suprimare a germenilor cu debut precoce Prezentare generală

Autori: I Trigo-Pérez și FJ Esteban. Universitatea Jaen

Encefalopatia epileptică de suprimare a germenilor cu debut precoce (EOEE-BS) cuprinde un grup de sindroame epileptice care se caracterizează prin faptul că nu răspund de obicei la tratament, apar în primele trei luni de viață și prezintă un model encefalografic de suprimare a germenilor. În plus, pacienții cu EOEE-BS manifestă întârziere psihomotorie severă.

În cadrul acestui tip de encefalopatie epileptică se află sindromul Ohtahara și encefalopatia mioclonică timpurie. Primul este de obicei asociat cu malformații ale cortexului cerebral, iar al doilea cu modificări congenitale ale metabolismului. Cu toate acestea, aproximativ 60% dintre pacienții diagnosticați cu EOEE-BS nu prezintă de obicei anomalii în structura creierului lor și, pe de altă parte, în 25% din cazuri malformațiile sunt asociate cu variante genetice.

Datorită celor de mai sus, se consideră importantă efectuarea unui diagnostic genetic precis al EOEE-BS, indiferent dacă există sau nu modificări structurale. Fără îndoială, progresele recente în secvențierea genetică fac deja acest lucru posibil.

În acest sens, a fost publicată recent lucrarea „Diagnosticul genetic și caracteristicile clinice prin clasificare etiologică în encefalopatia epileptică cu debut precoce cu model de supresie a exploziei”, în care Sangbo Lee și colaboratorii au identificat variante genetice asociate cu EOEE-BS.

---